Neuronale Amyotrophie Charcot-Marie (peronale Muskelatrophie)


Erbkrankheit. Die Hauptübertragungsart ist autosomal-dominant (mit einer Penetranz des pathologischen Gens von etwa 83%), seltener autosomal-rezessiv.

Die morphologische Basis der Erkrankung bilden degenerative Veränderungen, hauptsächlich in den peripheren Nerven und Nervenwurzeln, die sowohl die Axialzylinder als auch die Myelinscheide betreffen. Manchmal werden hypertrophe Phänomene im interstitiellen Gewebe beobachtet. Veränderungen in den Muskeln sind überwiegend neurogen, es wird eine Atrophie bestimmter Gruppen von Muskelfasern festgestellt; Es gibt keine strukturellen Veränderungen in den nicht verstrichenen Muskelfasern. Mit fortschreitender Krankheit treten Hyperplasien des interstitiellen Bindegewebes auf, Veränderungen in den Muskelfasern - ihre Hyalinisierung, zentrale Verschiebung der Kerne des Sarkolemmas, Hypertrophie einiger Fasern. In den späteren Stadien der Erkrankung werden hyaline Degeneration und der Abbau von Muskelfasern festgestellt. Parallel dazu werden in einigen Fällen Veränderungen im Rückenmark festgestellt. Sie bestehen aus einer Atrophie der Vorderhornhörnerzellen, hauptsächlich im Lenden- und Halswirbelsäulenbereich, und in unterschiedlichem Ausmaß Schädigungen der Leitungssysteme, die für die erbliche Ataxie Friedreichs charakteristisch sind.

Klinisches Bild

Das Hauptsymptom der Erkrankung ist die Amyotrophie, die symmetrisch mit den distalen Teilen der unteren Extremitäten beginnt. Betroffen sind zunächst die Strecker und Abduktoren des Fußes mit dem Ergebnis, dass der Fuß nach unten hängt und eine charakteristische Gangart - Steppe (aus dem englischen Steppere - ein Arbeitspferd) erscheint. Die Beuger der Fuß- und Adduktorenmuskulatur werden später betroffen. Die Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer klauenförmigen Anbringung der Finger und einer Verformung des Fußes, die dem Fuß von Friedreich ähnelt. Der Amyotrophe Prozess breitet sich allmählich auf proximalere Abschnitte aus. In den meisten Fällen bleiben die proximalen Extremitäten jedoch intakt. Der Prozess erstreckt sich auch nicht auf die Muskeln von Rumpf, Nacken und Kopf. Mit der Atrophie aller Muskeln des Beines bildet sich ein baumelnder Fuß. In diesem Stadium der Erkrankung wird häufig das Symptom des „Tretens“ bemerkt, wenn sich stehende Patienten ständig von einem Fuß auf den anderen bewegen. Muskelatrophie kann sich auf die Unterschenkel ausbreiten. Die Form des Beins ähnelt in diesen Fällen einer umgestürzten Flasche. In der Regel breitet sich die Atrophie nach einigen Jahren auf die oberen Gliedmaßen aus. Betroffen sind vor allem die kleinen Muskeln der Hand, so dass die Hand die Form einer "Affenpfote" annimmt. Dann sind die Muskeln des Unterarms in den Prozess involviert. Die Schultermuskulatur ist wesentlich weniger betroffen. Es ist bemerkenswert, dass Patienten trotz ausgeprägter Muskelatrophie noch lange arbeiten können. Bei neuronaler Amyotrophie werden oft unscharf ausgeprägte faschikuläre Zuckungen in den Muskeln der Gliedmaßen beobachtet. Als elektromyographische Studie Anzeichen von neuritischen, perednerogovogo und suprasegmentalen Typen von Störungen der Muskelelektrogenese zeigte.

Zeichen der Amyotrophie neural Charcot-Marie

Ein charakteristisches und frühes Anzeichen der Erkrankung ist das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der Sehnenreflexe. Die Achilles verschwinden zuerst und dann das Knie. In einigen Fällen kann es jedoch zu einem Anstieg der Sehnenreflexe kommen, einem pathologischen Symptom von Babinski. Diese Anzeichen, die mit Läsionen der Seitensäulen des Rückenmarks zusammenhängen, werden nur im Frühstadium oder bei rudimentären Formen der Krankheit beobachtet. In den proximalen Extremitäten kann eine kompensatorische Hypertrophie der Muskeln auftreten.

Die neuronale Amyotrophie ist auch durch eine gestörte Empfindlichkeit gekennzeichnet. Die Hypästhesie wird an den distalen Extremitäten bestimmt, und die Oberflächenempfindlichkeit, hauptsächlich Schmerz und Temperatur, ist wesentlich stärker betroffen. Es kann Schmerzen in den Gliedmaßen geben, Überempfindlichkeit gegenüber dem Druck der Nervenstämme.

In einigen Fällen gibt es trophische Störungen - Ödeme und Zyanose der Haut der Extremitäten.

Die klinischen Manifestationen der Krankheit können in einigen Familien variieren. Es wurden Familien beschrieben, bei denen neben der typischen neuronalen Amyotrophie Fälle von hypertrophischer Polyneuritis aufgetreten sind. In dieser Hinsicht kombinieren einige Autoren diese Krankheiten in einer nosologischen Form.

Der Zusammenhang zwischen neuronaler Amyotrophie und der erblichen Ataxie Friedreichs wurde immer wieder betont. Familien wurden beobachtet, einige Mitglieder hatten neuronale Amyotrophie, andere hatten Friedreichs Ataxie. Zwischenformen zwischen diesen Krankheiten werden beschrieben; Bei einigen Patienten wurde das typische Krankheitsbild der Friedreich-Ataxie nach vielen Jahren durch ein Bild der neuronalen Amyotrophie ersetzt, das sogar von einigen Autoren als Zwischenform zwischen Friedreich-Ataxie und Neurofibromatose angesehen wird.

Manchmal gibt es eine Kombination aus neuronaler Amyotrophie und myotoner Dystrophie.

Männer werden häufiger krank als Frauen. Die Krankheit beginnt meist in der Kindheit - in der zweiten Hälfte der ersten oder in der ersten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens. Das Alter der Erkrankung kann jedoch in verschiedenen Familien stark variieren, was die Möglichkeit einer genetischen Heterogenität dieser Erkrankung ermöglicht.

Der Krankheitsverlauf schreitet langsam voran. Zwischen dem Beginn der Amyotrophie in den oberen und unteren Extremitäten kann es bis zu 10 Jahre oder länger dauern. Manchmal wird der Prozess aufgrund verschiedener exogener Gefahren verstärkt. In einigen Fällen kann der Zustand der Patienten für lange Zeit stationär bleiben.

Die neurale Amyotrophie ist manchmal schwer von verschiedenen chronischen Polyneuritiden zu unterscheiden, bei denen auch eine distale Muskelatrophie beobachtet wird. Zu ihren Gunsten sprechen erbliche und progressive Krankheitsverläufe. Die neuronale Amyotrophie unterscheidet sich von Hoffmanns distaler Myopathie durch faszikuläre Muskelzucken, beeinträchtigte Empfindlichkeit, fehlende Schädigung der Muskeln des Körpers und der proximalen Extremitäten sowie durch ein elektromyographisches Muster.

Hypertrophe interstitielle Neuritis Dejerine - Sotta unterscheidet sich von der neuronalen Amyotrophie durch eine signifikante Verdickung (oft nodulär) von Nervenstämmen, Ataxie, Skoliose, stärkere Veränderungen der Schmerzempfindlichkeit, häufiges Auftreten von Pupillenstörungen, Nystagmus.

Behandlung der Amyotrophie des neuralen Charcot-Marie

Symptomatische Behandlung. Sie verwenden Anticholinesterase-Medikamente, Vitamine der Gruppe B, ATP, wiederholte Transfusionen von Gruppenblut, Physiotherapie, Massage, leichte Gymnastik. Die Behandlung sollte wiederholt werden. Bei baumelnden Füßen wird orthopädische Hilfe gezeigt (Spezialschuhe, in schweren Fällen - Tenotomie).

Eine wesentliche Rolle spielt dabei die richtige Wahl eines Berufes, der nicht mit körperlicher Erschöpfung einhergeht.

Patienten sollten von der Geburt absehen, da das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 50% beträgt.

Wie man eine Person mit der Diagnose der Charlotte-Marie-Amyotrophie überlebt

Amyotrophie neural Charcot-Marie (peroneal muskuläre Atrophie) hat die Natur eines langsamen Fortschreitens.

Grundlage der Erkrankung ist die Atrophie der Muskelfasern in den distalen Beinen.

Es gehört zu der Kategorie der Krankheiten mit genetischer Veranlagung. Vererbt meistens durch autosomal dominant und seltener durch autosomal-rezessive Merkmale.

Die Faserdegeneration tritt in den peripheren Nerven und ihren Wurzeln auf. Es gibt Fälle von hypertrophen Veränderungen im interstitiellen Gewebe. Die Mutation in den Muskeln hat eine neurologische Basis. Separate Muskelgruppen sind verkümmert.

Hyaline Degeneration und vollständiger Abbau von Muskelfasern sind charakteristisch für die spätere Form der Erkrankung.

Häufig geht die Krankheit mit signifikanten Veränderungen des Rückenmarks einher. Betroffen sind der Bereich der vorderen Hörner sowie der Lenden- und Halsbereich, der die Nervenleitung im Rückenmark verletzt.

Symptome der Krankheit

In einem größeren Prozentsatz der Fälle betrifft die Charcot-Krankheit Männer.

Das Manifest der Krankheit bezieht sich normalerweise auf das Alter von 15 - 30 Jahren. Sehr selten entwickelt sich die Krankheit im Vorschulalter.

Der Beginn der Erkrankung ist gekennzeichnet durch Manifestationen wie Muskelschwäche, rasche Ermüdung der Beine. Patienten können nicht an einem Ort stehen und beginnen, die Spannung in den Muskeln abzubauen, um auf einen Punkt zu treten.

  • die Form der Zehen ist wie ein Hammer gebogen;
  • verminderte Empfindlichkeit in den Beinen und Füßen;
  • Muskelkrämpfe in den unteren Gliedmaßen und im Unterarm;
  • Eine Person kann ihre Beine nicht in horizontaler Richtung bewegen.
  • Manifestationen wie verstauchte Knöchel und Frakturen in den Füßen sind häufig;
  • Empfindlichkeitsverlust: Unfähigkeit, Vibration, Kälte und heiße Berührung zu unterscheiden;
  • Briefverletzung;
  • Verletzung der Feinmotorik: Der Patient kann keinen Knopf drücken.

Die primäre Degeneration wirkt sich symmetrisch auf die Muskeln der Beine und Füße aus. Auch die Muskeln im Schienbeinbereich sind verkümmert. Im Verlauf solcher Vorgänge verengt sich die Beinform in den distalen Regionen stark.

Die Füße sehen aus wie eine umgekehrte Flaschenform. Auf andere Weise werden sie "Storchenbeine" genannt. Es gibt eine Deformation der Füße. Paresen in den Füßen verändern die Art des Gangs erheblich.

Der Patient kann nicht auf die Fersen treten und beim Gehen mit hohen Beinen nach oben gehen. Eine solche Wanderung wird als Steigung bezeichnet, was im Englischen „Arbeitspferd“ bedeutet.

Einige Jahre nach Beginn der Degeneration der Füße wird die Krankheit in den distalen Teilen der Hände sowie in den kleinen Muskeln der Hände erkannt.

Die Hände des Patienten werden den krummen Händen eines Affen ähnlich. Muskeltonus ist schwach. Sehnenwams haben eine ungleichmäßige Ausprägung.

Das pathologische Symptom von Babinski wird bemerkt. Das Niveau der Achilles-Reflexe nimmt deutlich ab. Nur die Knie-Reflexe und die Reflexe der Drei- und Bizepsmuskulatur der Schulter bleiben lange erhalten.

Es werden trophische Störungen wie Hyperhidrose und Flush der Hände und Füße bemerkt. Der Intellekt des Patienten leidet in der Regel nicht.

Proximale Gliedmaßen unterliegen keinen degenerativen Veränderungen. Der atrophische Prozess erstreckt sich nicht auf die Muskeln des Körpers, des Halses und des Kopfes.

Atrophie der Beinmuskulatur führt zu Funktionsstörungen des Fußes.

Interessanterweise können Patienten trotz der ausgeprägten Degeneration der Muskeln die Arbeitsfähigkeit für einige Zeit behalten.

Diagnose der Krankheit

Die Diagnose basiert auf der Untersuchung der Genetik des Patienten und den Merkmalen der Manifestation der Krankheit. Der Arzt sollte sorgfältig nach den Symptomen und der Vorgeschichte der Krankheit fragen und den Patienten untersuchen.

Neuronale und muskuläre Reflexe werden sicher überprüft. Für diese Zwecke wird EMG zur Aufzeichnung der Nervenleitungsindizes verwendet.

Zugewiesen an einen DNA-Test und komplettes Blutbild. Bei Bedarf wird eine Nervenfaserbiopsie durchgeführt.

Erbkrankheitliche Ataxie ähnliche Erkrankung Friedreich weist ähnliche Symptome und Behandlungsansätze auf. Was müssen Sie über die Krankheit wissen?

Behandlungsansatz

Die Behandlung wird in Übereinstimmung mit den verfügbaren Symptomen der neuronalen Amyotrophie von Charcot Marie Tuta durchgeführt. Veranstaltungen sind umfassend und lebenslang.

Es ist wichtig, die funktionalen Indikatoren für die Koordination und Mobilität von Patienten zu optimieren. Therapeutische Maßnahmen sollten darauf abzielen, die geschwächten Muskeln vor Verletzungen zu schützen und die Empfindlichkeit zu reduzieren.

Angehörige des Patienten sollten ihm in jeder Hinsicht im Kampf gegen diese Krankheit helfen. Schließlich wird die Behandlung nicht nur in medizinischen Einrichtungen, sondern auch zu Hause durchgeführt.

Alle vorgesehenen Verfahren müssen streng und täglich durchgeführt werden. Andernfalls werden keine Behandlungsergebnisse angezeigt.

Die Behandlung der Amyotrophie umfasst eine Reihe von Methoden:

  • Physiotherapie;
  • Beschäftigungstherapie;
  • Übungskomplex;
  • spezielle Stützvorrichtungen für Füße;
  • orthopädische Einlagen zur Korrektur eines deformierten Fußes;
  • Fußpflege;
  • regelmäßiger Rat von Ihrem Arzt;
  • die Verwendung orthopädischer Chirurgie;
  • Injektionen von Vitaminen der Gruppe B;
  • die Ernennung der Vitamine E, A, C.
  1. Bei amyotrophen Läsionen wird eine bestimmte Diät zusammengestellt. Es wird gezeigt, dass Nahrungsmittel mit vollständigem Proteingehalt gegessen werden, die Patienten sich an die Kaliumdiät halten und mehr Vitamine konsumieren sollten.
  2. Mit der regressiven Natur des Krankheitsverlaufs werden parallel zu den obigen Mitteln Schlamm-, Radon-, Nadel-, Sulfid- und Schwefelwasserstoffbäder verordnet. Das Elektrophoreseverfahren wird verwendet, um die peripheren Teilungen der Nerven zu stimulieren.
  3. Bei Bewegungsstörungen in den Gelenken und bei Skelettverformungen wird die Korrektur des Orthopäden angezeigt.

Psychotherapeutische Gespräche sind erforderlich, um den emotionalen Zustand des Kranken zu lindern.

Grundlage der Behandlung ist die Verwendung von Mitteln, die zur Verbesserung der trophischen Indikatoren und zur Übertragung von Impulsen entlang der Nervenfasern beitragen.

Medikamentöse Behandlung

Zu diesem Zweck wird die Verwendung solcher Medikamente gezeigt, wie zum Beispiel:

  • Glutaminsäure;
  • Aminalon;
  • Dibazol;
  • Biostimulanzien von anabolen Hormonen;
  • häufig auf die Verwendung von Adenosintriphosphat, Cocarboxylase, Cerebrolysin, Riboxin, Phosphaden, Carnitinchlorid, Metnonin, Leucin zurückgegriffen;
  • gute ergebnisse werden durch optimierung der blutmikrozirkulation gegeben: nicotinsäure, xanthinol, nicotinat, nicoshpane, pentoxifyllin, parmidin;
  • Zur Verbesserung der Leitfähigkeit in den Nerven werden Anticholinesterase-Medikamente verschrieben: Galantamin, Oxazyl, Pyridostigminbromid, Stefaglabrinasulfat, Amiridin.

Komplikationen der Krankheit

Das Ergebnis kann ein absoluter Verlust der Gehfähigkeit sein. Manifestationen wie starker Berührungsverlust und auch Taubheit können bemerkt werden.

Prävention von Krankheiten

Prävention besteht darin, den Rat eines Genetikers einzuholen. Impfstoffe gegen Polio und Zecken-Enzephalitis sollten rechtzeitig verabreicht werden.

Um die Entwicklung einer frühen Deformierung des Fußes zu verhindern, werden bequeme orthopädische Schuhe getragen.

Die Patienten sollten einen Fußkrankheiten-Spezialisten, einen Fußpfleger, aufsuchen, der rechtzeitig Veränderungen des Gewebetrophismus verhindern und gegebenenfalls eine geeignete medikamentöse Therapie verschreiben kann.

Schwierigkeiten beim Gehen können durch das Tragen spezieller Hosenträger (Knöchel-Fuß-Orthesen) korrigiert werden. Sie können die Beugung der Beine und des Unterschenkels von der Rückseite aus steuern, die Instabilität des Sprunggelenks beseitigen und das Gleichgewicht des Körpers verbessern.

Eine solche Vorrichtung ermöglicht es dem Patienten, sich ohne fremde Hilfe zu bewegen, und verhindert unerwünschte Stürze und Verletzungen. Fußverschlüsse werden bei herabhängenden Fußsyndromen verwendet.

Das System von Maßnahmen zur Unterstützung der Kranken und ihrer Familien „eine Welt ohne Charcot-Krankheit Marie Tuta“ ist im Ausland weit verbreitet.

Es gibt verschiedene spezialisierte Organisationen, Gesellschaften und Stiftungen. Ständige Forschungsarbeiten zur Suche nach neuen Behandlungsmethoden für diese Krankheit.

Leider gibt es keine derartigen Einrichtungen auf dem Territorium der Russischen Föderation, aber Forschung auf dem Gebiet der Forschung und die Suche nach optimalen Behandlungsmethoden werden ziemlich aktiv betrieben.

Solche Programme arbeiten in Forschungsinstituten von Baschkortostan, Woronesch, Krasnojarsk, Nowokusnezk, Samara, Saratow und Tomsk.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotropie Charcot-Marie-Tut ist eine fortschreitende chronische Erbkrankheit mit Schädigung des peripheren Nervensystems, die zu Muskelatrophie der distalen Beine und dann der Arme führt. Neben Atrophie, Hypeästhesie und dem Aussterben der Sehnenreflexe wird ein muskuläres Zucken der Muskeln beobachtet. Zu den diagnostischen Maßnahmen gehören Elektromyographie, Elektroneurographie, genetische Beratung und DNA-Diagnostik, Nerven- und Muskelbiopsien. Symptomatische Behandlung - Vitamintherapie, Anticholinesterase, Stoffwechsel-, Antioxidations- und Mikrozirkulationstherapie, Bewegungstherapie, Massage, Physiotherapie und Hydrotherapie.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotrophe Charcot-Marie-Tuta (CMT) gehört zu der Gruppe der progressiven chronischen hereditären Polyneuropathien, zu denen das Russi-Levy-Syndrom, die hypertrophe Dejerin-Sott-Neuropathie, die Refsum-Krankheit und andere, seltene Erkrankungen zählen. Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist gekennzeichnet durch autosomal dominante Vererbung mit einer Penetranz von 83%. Es gibt auch Fälle autosomal rezessiver Vererbung. Männer sind häufiger krank als Frauen.

Nach verschiedenen Daten tritt die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta mit einer Häufigkeit von 2 bis 36 Fällen pro 100 Tausend Einwohner auf. Oft ist die Krankheit familiärer Natur und die Mitglieder einer Familie haben unterschiedliche klinische Manifestationen. Daneben werden auch sporadische Varianten von BMM beobachtet.

Die Assoziation der Charcot-Marie-Tut-Krankheit und der Friedax-Ataxie wird erwähnt. In einigen Fällen haben Patienten mit CMT im Laufe der Zeit typische Symptome der Friedreich-Krankheit und umgekehrt - manchmal nach vielen Jahren weicht die Friedreich-Ataxie-Klinik den Symptomen einer neuralen Amyotrophie. Einige Autoren haben die Zwischenformen dieser Krankheiten beschrieben. Es wurden Fälle beobachtet, bei denen Friedreich-Ataxie bei einigen Familienmitgliedern und Amyotrophie der BMT bei anderen diagnostiziert wurde.

Pathogenetische Aspekte

Bis heute hat die Neurologie als Wissenschaft keine verlässlichen Informationen über die Ätiologie und Pathogenese der neuralen Amyotrophie. Studien haben gezeigt, dass 70-80% der Patienten mit BLMT, die sich einer genetischen Untersuchung unterzogen haben, eine gewisse Verdoppelung eines bestimmten Teils des 17. Chromosoms hatten. Es wurde festgestellt, dass die neuronale Amyotropie der Charcot-Marie-Tuta mehrere Formen aufweist, wahrscheinlich aufgrund von Mutationen verschiedener Gene. Zum Beispiel stellten die Forscher fest, dass in Form von SHMT, das durch eine Mutation des MFN2-Gens des Mitochondrien-Proteins verursacht wird, ein mitochondrialer Klumpen gebildet wird, der deren Axonvorschub stört.

Es wurde festgestellt, dass die meisten CMT-Formen mit Läsionen der Myelinhülle der Fasern der peripheren Nerven assoziiert sind und mit der Pathologie von Axonen Axialzylinder, die im Zentrum der Nervenfaser vorbeikommen, weniger üblich sind. Degenerative Veränderungen betreffen auch die vorderen und hinteren Wurzeln des Rückenmarks, die Neuronen der vorderen Hörner, die Bahnen von Gallaul (spinalen Leitungspfaden der tiefen Empfindlichkeit) und die Clarke-Säulen, die sich auf die hintere zerebrospinale Bahn beziehen.

Zweitens entwickeln sich infolge einer Funktionsstörung der peripheren Nerven Muskelatrophien, die bestimmte Gruppen von Myofibrillen betreffen. Ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung ist durch eine Verlagerung des Nucleus sarkolemma, eine Hyalinisierung der betroffenen Myofibrillen und ein interstitielles Wachstum des Bindegewebes gekennzeichnet. In der Folge führt die zunehmende hyaline Degeneration von Myofibrillen zu deren Auflösung.

Klassifizierung

In der modernen neurologischen Praxis ist die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta in 2 Typen unterteilt. Klinisch sind sie nahezu homogen, weisen jedoch eine Reihe von Merkmalen auf, die eine solche Unterscheidung ermöglichen. Die neuronale Amyotrophie des Typs I ist durch eine signifikante Abnahme der Geschwindigkeit des Nervenimpulses gekennzeichnet, während bei der BMT des Typs II die Geschwindigkeit der Leitung etwas nachlässt. Eine Nervenbiopsie zeigt in Typ I eine segmentale Demyelinisierung von Nervenfasern und ein hypertropisches Wachstum von nicht betroffenen Schwann-Zellen. bei Typ II axonale Degeneration.

Symptome

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta beginnt mit der Entwicklung symmetrischer Muskelatrophien in den distalen Beinen. Anfangssymptome manifestieren sich in der Regel in der ersten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens, in der Zeit von 16 bis 30 Jahren seltener. Sie bestehen in einer erhöhten Ermüdung der Füße, wenn nötig, um lange Zeit an einem Ort zu stehen. In diesem Fall gibt es ein Symptom des "Trampelns" - um die Ermüdung der Füße zu lindern, muss der Patient auf der Stelle laufen. In einigen Fällen manifestiert die neuronale Amyotrophie Sensibilitätsstörungen in den Füßen, meistens - eine Pesthesie in Form von Krabbeln. Ein typisches frühes Zeichen von CMT ist das Fehlen von Achilles und später die Kniesehnenreflexe.

Anfänglich sich entwickelnde Atrophien betreffen hauptsächlich Abduktoren und Strecker des Fußes. Das Ergebnis ist ein Herabhängen des Fußes, die Unmöglichkeit, auf den Fersen zu laufen, und ein eigenartiger Gang, der einem Schritt des Pferdes ähnelt, - Steppen. Ferner sind die Adduktormuskeln und die Beuger des Fußes betroffen. Die totale Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer Verformung mit einem hohen Bogen wie der Fuß des Friedreichs; Hammerzehen werden geformt. Allmählich bewegt sich der atrophische Prozess zu mehr proximalen Teilen der Beine - den Beinen und den unteren Teilen der Oberschenkel. Infolge einer Atrophie der Muskeln eines Schienbeines entsteht ein Fuß. Aufgrund der Atrophie der distalen Beine, während sie die Muskelmasse der proximalen Beine aufrechterhalten, haben sie die Form von umgekehrten Flaschen.

Beim weiteren Fortschreiten der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit treten Atrophien häufig in den Muskeln der distalen Arme auf, zuerst in den Händen und dann in den Unterarmen. Aufgrund der Atrophie von Hypotenar und Tenar wird der Pinsel wie eine Affentatze. Der atrophische Prozess beeinflusst niemals die Muskeln des Halses, des Rumpfes und des Schultergürtels.

Häufig geht die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tut mit einem leichten Faszikelzucken der Muskeln der Arme und Beine einher. Mögliche kompensatorische Hypertrophie der Muskeln der proximalen Extremitäten.

Sensorische Beeinträchtigungen der neuralen Amyotrophie sind durch eine totale Hypästhesie gekennzeichnet, die Oberflächenempfindlichkeit (Temperatur und Schmerz) leidet jedoch viel tiefer. In einigen Fällen kommt es zu Zyanose und Schwellungen der Haut der betroffenen Gliedmaßen.

Bei der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit tritt das langsame Fortschreiten der Symptome normalerweise auf. Der Zeitraum zwischen der klinischen Manifestation der Erkrankung mit dem Ausfall der Beine und vor dem Auftreten von Atrophie an den Händen kann bis zu 10 Jahre betragen. Trotz ausgeprägter Atrophien bleiben die Patienten lange Zeit in einem gesunden Zustand. Verschiedene exogene Faktoren können das Fortschreiten der Symptome beschleunigen: Frühere Infektionen (Masern, infektiöse Mononukleose, Röteln, Halsschmerzen, SARS), Hypothermie, TBI, Wirbelsäulentrauma, Hypovitaminose.

Diagnose

Das Erkrankungsalter, seine typische Klinik, die symmetrische Natur der Läsion, die langsame, stetige Ausbreitung von Atrophien und die damit einhergehende Symptomatologie deuten in vielen Fällen auf eine neuronale Amyotrophie hin. Eine Untersuchung durch einen Neurologen zeigt Muskelschwäche in den Füßen und Beinen, Deformierung der Füße, das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der Achillessehnen- und Kniereflexe, Fußhypästhesie. Elektromyographie und Elektroneurographie werden durchgeführt, um die BMT von anderen neuromuskulären Erkrankungen (Myotonie, Myopathie, ALS, Neuropathie) zu unterscheiden. Um eine metabolische Neuropathie auszuschließen, wird der Blutzucker bestimmt, das Schilddrüsenhormon getestet und ein Drogentest durchgeführt.

Die Genetik und DNA-Diagnostik wird für alle Patienten empfohlen, um die Diagnose zu klären. Letzteres liefert keine 100% igen Ergebnisse, da nicht alle genetischen Marker der BMT bekannt sind. Eine genauere Diagnose wird 2010 eingeführt. Genomsequenzierung. Diese Studie ist jedoch immer noch zu teuer für eine breite Anwendung.

Manchmal gibt es Schwierigkeiten bei der Differentialdiagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit mit Dejerin-Sott-Neuritis, Hoffmanns distaler Myopathie und chronischer Polyneuropathie. In solchen Fällen kann eine Muskel- und Nervenbiopsie erforderlich sein.

Behandlung

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt wurden keine radikalischen Verfahren zur Behandlung von Generkrankungen entwickelt. In dieser Hinsicht wird eine symptomatische Therapie eingesetzt. Wiederholte intramuskuläre Verabreichungen von Vitaminen der Gruppe B und Vitamin E. Zur Verbesserung der Muskeltrophäe werden ATP, Inosin, Cocarboxylase und Glucose verwendet. Cholinesterase-Inhibitoren (Neostigmin, Oxazil, Galantamin), Mikrozirkulationsmedikamente und Antioxidantien (Nicotinsäure, Pentoxifyllin, Melonium) werden verschrieben.

Neben der Pharmakotherapie werden auf Empfehlung eines Physiotherapeuten aktiv physiotherapeutische Techniken eingesetzt: Elektrophorese, SMT, Elektrostimulation, diadynamische Therapie, Schlammtherapie, Ultraschalltherapie, Sauerstofftherapie. Es ist ratsam, eine Hydrotherapie mit Schwefelwasserstoff-, Sulfid-, Nadel- und Radontherapiebädern durchzuführen. Zur Aufrechterhaltung der motorischen Aktivität des Patienten, zur Verhinderung der Entwicklung von Deformitäten und Kontrakturen sind Bewegungstherapie und Massage von großer Bedeutung. Bei Bedarf wird eine orthopädische Behandlung verordnet.

Manifestationen und Therapie der neuralen Amyotrophe Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotrophie Charcot-Marie-Tut ist eine erbliche Pathologie, bei der die Membranstruktur der Nervenstämme gestört ist und die Fähigkeit, einen Nervenimpuls zu übertragen, verloren geht. Meistens gibt es motorische und sensorische Störungen in den Gliedmaßen, aber in schweren Fällen beeinflusst die Erkrankung die Nerven, die die Atmungsfunktionen steuern und regulieren.

Die Krankheit ist nach drei Ärzten benannt, die sie zuerst beschrieben haben. Es wurde festgestellt, dass die Pathologie auf verschiedene Arten vererbt werden kann:

  • autosomal dominant;
  • autosomal rezessiv;
  • an den Boden gekoppelt.

Das Charcot-Marie-Tut-Syndrom ist ziemlich häufig. Sie leiden durchschnittlich 1 Person pro 50 000 Einwohner. Oft tritt die Krankheit bei mehreren Familienmitgliedern auf und die Manifestationen der Krankheit können unterschiedlich sein. Das Risiko für ein krankes Kind in der Familie beträgt 50%.

Klinische Manifestationen

Das Debüt der Krankheit tritt im Jugendalter zwischen 14 und 20 Jahren auf, seltener wird es bei Kindern im Vorschulalter festgestellt.

Das Einsetzen der Krankheit erfolgt allmählich und schreitet langsam voran:

  1. Das erste Symptom ist Muskelermüdung in den Beinen. Die Patienten sind es leid, an einem Ort zu stehen und gehen zu Fuß, das sogenannte Trampeln-Symptom.
  2. Dann entwickeln sich Anzeichen einer Verletzung der Sensibilität - Parästhesie, das Gefühl "krabbelnder Gänsehaut".
  3. Wenn das Fortschreiten der Krankheit eine Atrophie der Beinmuskeln entwickelt, nimmt das Volumen der Beinmuskeln ab, so dass die Beine die Form einer umgekehrten Flasche annehmen. Muskelatrophie wird auf beiden Seiten symmetrisch beobachtet. Schäden an den Muskeln des Fußes führen zu einer Verformung des Fußes wie eine "Krallenpfote". Es wird unmöglich zu gehen oder still zu stehen. Gangart bekommt einen unverwechselbaren Look - mit hohem Knieaufzug.
  4. Einige Jahre nach Beginn der Erkrankung entwickeln sich die Nerven der oberen Extremitäten. Symmetrische dystrophische Veränderungen treten in den Unterarmen und Händen auf, und die Hände ähneln Affenfingern.
  5. Mit fortschreitender Krankheit entwickeln sich die Muskeln des Körpers mit Deformierung und Krümmung der Wirbelsäule.
  6. Oft werden Tremor und Zucken der Muskeln der Gliedmaßen bemerkt. Tiefe Reflexe sind ungleichmäßig.
  7. Der Intellekt in der neuronalen Amyotrophie leidet nicht.

Patienten können lange arbeiten. Der Zustand körperlicher Anstrengung, früherer Virusinfektionen, Hypothermie, Intoxikationen und Verletzungen verschlimmern sich.

Diagnose

Das Debüt der Krankheit im Jugendalter und die symmetrische Schädigung der Muskeln mit ihrer Atrophie erlauben es den Neurologen, auf eine neuronale Amyotrophie von Charcot - Marie - Tut hinzuweisen. Der Arzt führt eine neurologische Untersuchung durch, bei der er motorische Störungen, Muskelatrophie und Empfindlichkeitsstörungen feststellt.

Neuronale Amyotrophie sollte von anderen neuromuskulären Pathologien unterschieden werden, z. B. Myasthenie, amyotropher Lateralsklerose, peripheren Neuropathien, Dejerin-Sott-Syndrom.

Für die Diagnose ist häufig die Diagnose eines Genetikers und DNA-Tests erforderlich.

Zur Bestimmung der Beeinträchtigung der neuromuskulären Leitung wird eine Elektroneuromyographie durchgeführt, bei der eine Abnahme der Impulsgeschwindigkeit festgestellt wird.

In einigen Fällen greifen Sie zu einer Biopsie der Muskeln oder Nerven. Die histologische Untersuchung des Gewebes zeigt eine Atrophie der Muskelfasern und eine Demyelinisierung der Nerven.

Therapie

Eine pathogenetische Behandlung der neuralen Amyotrophie, dh zur Korrektur der Ursache der Krankheitsentstehung, fehlt.

Heute wird nur eine symptomatische Therapie durchgeführt:

  • Verbesserung der Muskelernährung (Vitamintherapie, Cocarboxylase, ATP, Carnitin, Cortexin);
  • Stimulation der Nervenleitung (Prozerin, Nivalin);
  • Medikamente zur Normalisierung des Blutkreislaufs (Nikotinsäure, Trental, Halidor);
  • physiotherapeutische Behandlung (Proserinelektrophorese, Amplipuls, Elektromyostimulation);
  • Balneotherapie (therapeutische Bäder);
  • therapeutische Übungen, Massagen zur Verhinderung von Deformitäten der Füße, Hände und der Wirbelsäule;
  • Der Orthopäde schreibt das Tragen von Spezialschuhen vor.

Lebensstil mit Krankheit

Trotz der Tatsache, dass die Krankheit immer noch als unheilbar gilt, können die folgenden Maßnahmen das Fortschreiten der Krankheit erheblich verlangsamen:

  1. Regelmäßige Sportunterricht. Je früher das Training beginnt, desto effektiver werden sie. Für Patienten mit neuronaler Amyotrophie eignet sich Charcot-Marie-Tut für Sportarten, die keine übermäßige körperliche Belastung erfordern. Zum Beispiel Pilates, Schwimmen, Radfahren, Skifahren.
  2. Patienten ist es wünschenswert, einen Beruf ohne körperliche Erschöpfung zu wählen.
  3. Es ist wichtig, bequeme Schuhe zu wählen. Bei der Entwicklung von "hängenden Füßen" ist es sinnvoll, spezielle Orthesenklemmen zu tragen. Richtig ausgewählte orthopädische Produkte verhindern Stürze und Verletzungen.
  4. Patienten brauchen eine ausgewogene Ernährung, um Fettleibigkeit zu vermeiden. Übergewicht kann die geschwächten Muskeln zusätzlich belasten. Lebensmittel sollten Antioxidantien enthalten, Vitamin A, E, C.

Ein gesunder Lebensstil, Erkältungsvorbeugung und Hypothermie ermöglichen es den Patienten, lange Zeit körperlich aktiv zu bleiben.

13.1.2.2. Neuronale Amyotrophie von Sharko-Mari-Tuta.

Häufigkeit 1: 500.000 Einwohner. Vererbt von autosomal dominantem, autosomal-rezessivem X-Linked-Typ. Segmentale Demyelinisierung findet man in den Nerven, in den Muskeln - Denervierung mit den Phänomenen der "Puchkovy" -atrophie der Muskelfasern.

KLINIK Die ersten Anzeichen der Erkrankung treten häufig in 15 bis 30 Jahren auf, seltener im Vorschulalter. Die charakteristischen Symptome sind Muskelschwäche, abnorme Ermüdung in den distalen Beinen. Patienten werden schnell müde, wenn sie sich lange Zeit an einem Ort aufhalten, und gehen häufig zum Gehen, um die Ermüdung der Muskeln zu reduzieren („Trittsymptom“). Seltener beginnt die Krankheit mit empfindlichen Störungen - Schmerzen, Parästhesien, Krabbeln. Atrophien entwickeln sich zunächst in den Muskeln der Beine und Füße. Muskelatrophien sind normalerweise symmetrisch. Die Peronealmuskelgruppe und der M. tibialis anterior sind betroffen. Aufgrund der Atrophie verengen sich die Beine in den distalen Regionen scharf und haben die Form von umgekehrten Flaschen oder Storchenbeinen. Die Füße sind deformiert, werden mit einem hohen Bogen "weggefressen". Fußparese verändert den Gang der Kranken. Sie gehen und heben ihre Beine hoch; Auf den Fersen zu gehen ist unmöglich. Atrophien in den distalen Teilen der Hände - die Muskeln von Tenar, Hypothenar sowie in den kleinen Muskeln der Hände schließen sich später an. Achillereflexe werden in den frühen Stadien der Erkrankung reduziert, und der Kniereflex, die Reflexe der drei Bizepsmuskeln der Schulter, bleiben für lange Zeit erhalten. Empfindliche Störungen werden objektiv durch periphere Störungen der Oberflächenempfindlichkeit (die Art der "Handschuhe" und "Socken") bestimmt. Oft gibt es vegetativ-trophische Störungen - Hyperhidrose der Füße und Hände, Hyperämie der Hände und Füße. Die Intelligenz wird normalerweise gerettet.

Der Fluss ist langsam progressiv. Die Prognose ist günstig.

Diagnose. Vererbungstyp, Atrophie der distalen Extremitäten, Sensibilitätsstörungen des polyneuritischen Typs, langsamer progressiver Verlauf, Ergebnisse der Elektromyographie (Verringerung der Leitungsgeschwindigkeit entlang der peripheren Nerven), Nervenbiopsie.

BEHANDLUNG PMD. Tragen Sie Vitamine der Gruppe B, C E sowie ATP, Cerebrolysin, Nootropil, Encephabol, Phosphaden, Carnitinchlorid, Methionin, Lecithin, Glutaminsäure, Retabolil auf. Anticholinesterase-Medikamente (Prozerin, Mesternon, Galantamin) wirken positiv. Die Mittel zur Verbesserung der Mikrozirkulation sind gezeigt: Nikotinsäure, Trental, Parmidin. Neben der medikamentösen Therapie werden Bewegungstherapie, Massage, Elektrophorese von Medikamenten (Prozerin, Calciumchlorid), diadynamische Ströme, sinusförmig modulierte Ströme, elektrische Stimulation, Ultraschall, Ozokerit, Schlammanwendungen, Radon, Koniferen, Sulfid- und Schwefelwasserstoff-Bäder, Sauerstofftherapie verwendet. Es wird eine orthopädische Behandlung für Kontrakturen der Extremitäten, moderate Deformation der Wirbelsäule und asymmetrische Verkürzung der Extremitäten gezeigt.

13.2. Familienataxie Friedreich.

Hereditäre degenerative Erkrankung des Nervensystems, gekennzeichnet durch ein Syndrom der Läsionen der hinteren und lateralen Spalte des Rückenmarks. Die Art der Vererbung ist autosomal rezessiv mit unvollständiger Durchdringung des pathologischen Gens. Männer und Frauen werden gleich oft krank.

KLINIK Der Beginn der Krankheit bezieht sich auf ein Alter von 6 bis 15 Jahren. Das erste Symptom der Krankheit ist ein instabiler Gang. In den frühen Stadien äußert sich die Ataxie überwiegend in den Beinen. Mit fortschreitender Krankheit breitet sich eine gestörte Koordination auf Hände und Gesicht aus. Die neurologische Untersuchung zeigt großflächigen Nystagmus, Ataxie in Armen und Beinen, Adiadochokinese, Dysmetrie, gescannte Sprache, Störungen des Muskel-Gelenk-Gefühls und Schwingungsempfindlichkeit. Handschrift verletzt. Ein frühes Symptom ist eine Abnahme und dann das Aussterben der Sehnen- und Periostalreflexe. Der Muskeltonus wird reduziert. In den späteren Stadien der Krankheit verbindet sich eine afferente Parese der unteren und dann der oberen Extremität, häufig pathologische Pyramidenreflexe, distale Muskelatrophien. Intellekt reduziert Die Krankheit schreitet langsam voran. Die durchschnittliche Lebenserwartung von 10 bis 15 Jahren seit ihrer Entwicklung.

Diagnose. Die Krankheit wird anhand charakteristischer Symptome erkannt - Deformitäten der Füße entsprechend der Art des Friedreich-Fußes (hohe Wölbung, Streckung der Hauptglieder der Zehen, Beugung der Endglieder), Wirbelsäule, Herzmuskelschäden, endokrine Störungen.

BEHANDLUNG Symptomatische Mittel werden verwendet: stärkende Medikamente, Bewegungstherapie, Massage. In einigen Fällen wird eine operative Korrektur der Fußdeformität durchgeführt.

Neuronale Amyotrophie Charcot-Marie

Neuronale Amyotrophie Charcot-Marie (peronale Muskelatrophie) ?? Es ist eine langsam fortschreitende Krankheit, deren Hauptsymptom die Muskelatrophie in den distalen unteren Extremitäten ist.

Erbkrankheit. Die Hauptart der Übertragung? autosomal dominant (mit Durchdringung des pathologischen Gens ca. 83%), seltener ?? autosomal rezessiv.

Die morphologische Basis der Erkrankung bilden degenerative Veränderungen, hauptsächlich in den peripheren Nerven und Nervenwurzeln, die sowohl die Axialzylinder als auch die Myelinscheide betreffen. Manchmal werden hypertrophe Phänomene im interstitiellen Gewebe beobachtet. Veränderungen in den Muskeln sind überwiegend neurogen, es wird eine Atrophie bestimmter Gruppen von Muskelfasern festgestellt; Es gibt keine strukturellen Veränderungen in den nicht verstrichenen Muskelfasern. Mit fortschreitender Krankheit, Hyperplasie des interstitiellen Bindegewebes, treten Veränderungen in den Muskelfasern auf. ihre Hyalinisierung, zentrale Verschiebung der Kerne des Sarkolemmas, Hypertrophie einiger Fasern. In den späteren Stadien der Erkrankung werden hyaline Degeneration und der Abbau von Muskelfasern festgestellt. Parallel dazu werden in einigen Fällen Veränderungen im Rückenmark festgestellt. Sie bestehen aus einer Atrophie der Vorderhornhörnerzellen, hauptsächlich im Lenden- und Halswirbelsäulenbereich, und in unterschiedlichem Ausmaß Schädigungen der Leitungssysteme, die für die erbliche Ataxie Friedreichs charakteristisch sind.

Das klinische Bild. Das Hauptsymptom der Erkrankung ist die Amyotrophie, die symmetrisch mit den distalen Teilen der unteren Extremitäten beginnt. Zunächst sind die Strecker und Abduktoren des Fußes betroffen, so dass der Fuß nach unten hängt, ein charakteristischer Gang erscheint. Steppe (aus dem englischen. Steppere Arbeitspferd). Die Beuger der Fuß- und Adduktorenmuskulatur werden später betroffen. Die Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer klauenförmigen Anbringung der Finger und einer Verformung des Fußes, die dem Fuß von Friedreich ähnelt. Der Amyotrophe Prozess breitet sich allmählich auf proximalere Abschnitte aus. In den meisten Fällen bleiben die proximalen Extremitäten jedoch intakt. Der Prozess erstreckt sich auch nicht auf die Muskeln von Rumpf, Nacken und Kopf. Mit der Atrophie aller Muskeln des Beines bildet sich ein baumelnder Fuß. In diesem Stadium der Erkrankung wird häufig das Symptom „Trampeln“ bemerkt, wenn sich stehende Patienten ständig von einem Fuß auf den anderen bewegen. Muskelatrophie kann sich auf die Unterschenkel ausbreiten. Die Form des Beins ähnelt in diesen Fällen einer umgestürzten Flasche. In der Regel breitet sich die Atrophie nach einigen Jahren auf die oberen Gliedmaßen aus. Betroffen sind vor allem die kleinen Muskeln der Hand, so dass die Hand die Form einer "Affenpfote" annimmt. Dann sind die Muskeln des Unterarms in den Prozess involviert. Die Schultermuskulatur ist wesentlich weniger betroffen. Es ist bemerkenswert, dass Patienten trotz ausgeprägter Muskelatrophie noch lange arbeiten können. Bei neuronaler Amyotrophie werden oft unscharf ausgeprägte faschikuläre Zuckungen in den Muskeln der Gliedmaßen beobachtet. Als elektromyographische Studie Anzeichen von neuritischen, perednerogovogo und suprasegmentalen Typen von Störungen der Muskelelektrogenese zeigte.

Ein charakteristisches und frühes Anzeichen der Erkrankung ist das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der Sehnenreflexe. Die Achilles verschwinden zuerst und dann das Knie. In einigen Fällen kann es jedoch zu einem Anstieg der Sehnenreflexe kommen, einem pathologischen Symptom von Babinski. Diese Anzeichen, die mit Läsionen der Seitensäulen des Rückenmarks zusammenhängen, werden nur im Frühstadium oder bei rudimentären Formen der Krankheit beobachtet. In den proximalen Extremitäten kann eine kompensatorische Hypertrophie der Muskeln auftreten.

Die neuronale Amyotrophie ist auch durch eine gestörte Empfindlichkeit gekennzeichnet. Die Hypästhesie wird an den distalen Extremitäten bestimmt, und die Oberflächenempfindlichkeit, hauptsächlich Schmerz und Temperatur, ist wesentlich stärker betroffen. Es kann Schmerzen in den Gliedmaßen geben, Überempfindlichkeit gegenüber dem Druck der Nervenstämme.

In einigen Fällen gibt es trophische Störungen. Schwellung und Zyanose der Haut der Extremitäten.

Die klinischen Manifestationen der Krankheit können in einigen Familien variieren. Es wurden Familien beschrieben, bei denen neben der typischen neuronalen Amyotrophie Fälle von hypertrophischer Polyneuritis aufgetreten sind. In dieser Hinsicht kombinieren einige Autoren diese Krankheiten in einer nosologischen Form.

Der Zusammenhang zwischen neuronaler Amyotrophie und der erblichen Ataxie Friedreichs wurde immer wieder betont. Wurden Familien beobachtet, von denen einige neuronale Amyotrophie hatten, andere? Friedreichs Ataxie. Zwischenformen zwischen diesen Krankheiten werden beschrieben; Bei einigen Patienten wurde das typische Krankheitsbild der Friedreich-Ataxie nach vielen Jahren durch ein Bild der neuronalen Amyotrophie ersetzt, das sogar von einigen Autoren als Zwischenform zwischen Friedreich-Ataxie und Neurofibromatose angesehen wird

Manchmal gibt es eine Kombination aus neuronaler Amyotrophie und myotoner Dystrophie.

Männer werden häufiger krank als Frauen. Beginnt die Krankheit normalerweise in der Kindheit? in der zweiten Hälfte des ersten oder in der ersten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens. Das Alter der Erkrankung kann jedoch in verschiedenen Familien stark variieren, was die Möglichkeit einer genetischen Heterogenität dieser Erkrankung ermöglicht.

Der Verlauf der Krankheit? langsam progressiv. Zwischen dem Beginn der Amyotrophie in den oberen und unteren Extremitäten kann es bis zu 10 Jahre oder länger dauern. Manchmal wird der Prozess aufgrund verschiedener exogener Gefahren verstärkt. In einigen Fällen kann der Zustand der Patienten für lange Zeit stationär bleiben.

Die neurale Amyotrophie ist manchmal schwer von verschiedenen chronischen Polyneuritiden zu unterscheiden, bei denen auch eine distale Muskelatrophie beobachtet wird. Zu ihren Gunsten sprechen erbliche und progressive Krankheitsverläufe. Die neuronale Amyotrophie unterscheidet sich von Hoffmanns distaler Myopathie durch faszikuläre Muskelzucken, beeinträchtigte Empfindlichkeit, fehlende Schädigung der Muskeln des Körpers und der proximalen Extremitäten sowie durch ein elektromyographisches Muster.

Hypertrophe interstitielle Neuritis Dejerine ?? Sotta unterscheidet sich von der neuralen Amyotrophie durch eine signifikante Verdickung (oft knotig) von Nervenstämmen, Ataxie, Skoliose, stärkere Veränderungen der Schmerzempfindlichkeit, häufiges Auftreten von Pupillenstörungen, Nystagmus.

Symptomatische Behandlung. Sie verwenden Anticholinesterase-Medikamente, Vitamine der Gruppe B, ATP, wiederholte Transfusionen von Gruppenblut, Physiotherapie, Massage, leichte Gymnastik. Die Behandlung sollte wiederholt werden. Bei baumelnden Füßen ist eine orthopädische Versorgung angezeigt (Spezialschuhe, in schweren Fällen Tenotomie).

Eine wesentliche Rolle spielt dabei die richtige Wahl eines Berufes, der nicht mit körperlicher Erschöpfung einhergeht.

Patienten sollten von der Geburt absehen, da das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 50% beträgt.

AMIOTROPHY NEURAL CHARCO-MARY und andere Artikel zum Thema Neurologie.

Charcot-Marie-Tuta-Krankheit
(Charcot-Krankheit Marie Tuta, erbliche motorisch-sensorische Neuropathie Typ I, erbliche Charcot-Marie-Tuta-Neuropathie, BMT, neurale Amyotrophie)

Angeborene und genetische Erkrankungen

Allgemeine Beschreibung

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit (erblich-motorisch-sensorische Neuropathie Typ I) (G60.0) ist eine erblich-motorisch-sensorische Neuropathie, die sich in Muskelschwäche und Muskelatrophie der distalen Extremitäten äußert.

Symptome der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Das Debüt der Krankheit wird im Alter von 10–20 Jahren festgestellt. Zunächst ist eine Schwäche in den distalen Beinen vorhanden, Müdigkeit in den Beinmuskeln mit längerem Stehen (über Jahrzehnte allmählich zunehmend). Später können sich nach einem langen Spaziergang Schmerzen in den Beinmuskeln zusammenschließen (70%). Beim Gehen müssen Sie Ihre Beine hoch heben. Taubheit in den Füßen wird in 80% der Fälle festgestellt. Die Muskelschwäche in den Händen tritt 10 bis 15 Jahre nach dem Einsetzen der Krankheit auf.

Diagnose

  • DNA-Diagnostik
  • EMG (Verringerung der Impulsgeschwindigkeit an den Motor- und Sensorfasern).
  • Periphere Nervenbiopsie (hypertrophe Veränderungen in peripheren Nerven, Demyelinisierung und Remyelinisierung).
  • Distale Myopathie Govers-Welander.
  • Chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie.
  • Neuropathie der peripheren Vergiftung.
  • Paraproteinämische Polyneuropathie.

Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Die Behandlung wird nur verschrieben, nachdem die Diagnose von einem Facharzt bestätigt wurde. Zeigt dosierte Bewegungstherapie und Massage, orthopädische Maßnahmen, Vitaminpräparate, Mittel zur neurotrophen Wirkung, Verbesserung der Mikrozirkulation, Anticholinesterase-Medikamente.

Wesentliche Medikamente

Es gibt Kontraindikationen. Beratung ist erforderlich.

  • Natriumadenosintriphosphat (ein Mittel zur Verbesserung des Stoffwechsels und der Energieversorgung von Geweben). Dosierungsschema: in / m, in den ersten 2-3 Tagen 1 Mal pro Tag 1 ml 1% ige wässrige Lösung, an den folgenden Tagen 2 Mal täglich oder 2 ml 1% wässrige Lösung einmal täglich injiziert. Während der Behandlung - 30-40 Injektionen.
  • Pentoxifyllin (Mittel, das die Mikrozirkulation verbessert). Dosierungsschema: mit dem Mund ganz oder während oder unmittelbar nach einer Mahlzeit mit einer ausreichenden Menge Wasser in einer Dosis von 100 mg dreimal täglich, gefolgt von einer langsamen Erhöhung der Dosis auf 200 mg 2-3 Mal pro Tag.
  • Milgamma (ein Komplex von Vitaminen der Gruppe B). Dosierungsschema: Die Therapie beginnt mit 2 ml intramuskulär 1 Stunde pro Tag für 5-10 Tage. Erhaltungstherapie - 2 ml i / m zwei oder dreimal pro Woche.
  • Methandrostenolon (Anabolika). Dosierungsschema: drinnen vor den Mahlzeiten in einer Dosis von 0,005-0,01 g 1-2-mal täglich. Die Behandlung bei Erwachsenen dauert 4-8 Wochen. Pausen zwischen den Kursen 4-8 Wochen.
  • Cerebrolysin (nootropes Mittel). Dosierungsschema: parenteral in Form einer a / m-Injektion (bis zu 5 ml) und / in Injektion (bis zu 10 ml). Es wird empfohlen, das Medikament in einer Dosis von 10 bis 50 ml nur durch langsame intravenöse Infusionen nach Verdünnung mit Standardlösungen für Infusionen zu verabreichen. Die Infusionsdauer beträgt 15 bis 60 Minuten. Geben Sie parenteral in einer Dosis von 5 ml bis 30 ml / Tag ein. Die empfohlene optimale Behandlungsdauer sind tägliche Injektionen für 10–20 Tage.
  • Galantamin (Anticholinesterasemittel). Dosierungsschema: Drinnen beträgt die tägliche Dosis für Erwachsene 10-40 mg in 2-4 Dosen.

Empfehlungen

Die Beratung eines Neurologen, der ENMG und der DNA-Diagnostik wird empfohlen.

Neuronale Amyotrophie Charcot-Marie

Neuronale Amyotrophie Charcot-Marie

Einige andere erbliche Amyotrophien

Differenzierung der neuralen Amyotrophie

Zeichen der neuronalen Amyotrophie Charcot-Marie

Neuronale Amyotrophie Charcot-Marie

AMIOTROPHY (Amyotrophia; Griechisch. Negatives Präfix a - + mys, myos muscle + trophe - nutrition) - beeinträchtigter Muskeltrophismus in Verbindung mit einer Schädigung der Bewegungszellen des Rückenmarks und des Hirnstamms sowie der Spinalnerven, wodurch das Volumen und die Anzahl der Muskelfasern abnehmen und eine Abnahme ihrer Kontraktilität. Amyotrophien werden bei einigen Erkrankungen des Nerven- und Muskelsystems beobachtet, die durch erbliche und nicht erbliche Faktoren (genetische Stoffwechselstörung, Infektion, Intoxikation) verursacht werden, sowie bei einer Reihe von Erkrankungen anderer Organe und Systeme. Amyotrophien werden durch die Beteiligung am pathologischen Prozess der Zellen der Vorderhörner des Rückenmarks sowie deren Prozesse und Rückenmarksnerven verursacht. Sie zeichnen sich durch eine allmähliche Entwicklung der Lähmung, eine qualitative Reaktion der Entartung der entsprechenden Muskeln und eine Verringerung ihrer elektrischen Erregbarkeit aus. Atrophien durchlaufen sowohl Sarkoplasma als auch Myofibrillen. Eine Denervation, eine sekundäre Atrophie der Muskelfaser, entsteht als Folge einer Verletzung ihrer Innervation, im Gegensatz zu dem primären atrophischen Prozess in den Muskeln, bei dem die Funktion des peripheren Motoneurons nicht leidet.

Wenn die vorderen Hörner des Rückenmarks in den atrophierten Muskeln der proximalen Gliedmaßen und des Rumpfes besiegt werden, werden fibrilläre Zuckungen erkannt und eine Asymmetrie der Läsion festgestellt. früh erscheinen Atrophie und die Reaktion der Muskeldegeneration bei der Untersuchung der elektrischen Erregbarkeit. Bei der Überwindung motorischer Wurzeln oder Fasern von peripheren Nerven, peripherer Parese oder Paralyse, vor allem in den distalen Extremitäten, bei Sensitivitätsstörungen des Polyneuritaltyps fehlen fibrilläre Zuckungen.

Arten von Amyotrophie

Amyotrophien werden in neurale und spinale Bereiche unterteilt. Neuronale Amyotrophien werden durch Schädigung der peripheren Nerven, der Spinalneuronen - Motoneuronen des Rückenmarks und des Hirnstamms - verursacht. Neuronale Amyotrophie Charcot-Marie-Tuta ist eine Erbkrankheit, die häufiger bei Frauen auftritt. Die ersten Anzeichen der Erkrankung treten normalerweise im Alter von 30 bis 40 Jahren auf. Die Hauptform der neuralen Amyotrophie ist die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit sowie einige seltenere Erkrankungen, die nicht vollständig zur neuralen Amyotrophie gehören (zum Beispiel Dejerin-Comma interstitielle hypertrophe Neuropathie, die klinisch sehr an Charcots Amyotrophie erinnert - Mari-Tuta).

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tut (syn. Peroneal-Muskelatrophie) ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Lähmungen in den distalen Gliedmaßen und durch Sensibilitätsstörungen des polyneuritischen Typs. Muskelzucken fehlt.

Charakteristische Atrophie der Muskeln der distalen Extremitäten, der ersten Beine und dann der Hände. Auch Empfindlichkeitsverletzungen, allmähliche Abschwächung der Sehnenreflexe und trophische Störungen (Zyanose, Ödeme, Rötung, Schwitzstörungen) werden beobachtet. Die Krankheit schreitet langsam voran. Amyotrophie hauptsächlich in den distalen Extremitäten, mit einer Abnahme der Muskelkraft und einer Empfindlichkeitsverletzung wird bei Polyneuritis beobachtet. Die Schwere von Bewegungsstörungen, die sich in diesem Fall entwickeln, kann unterschiedlich sein.

Spinale Amyotrophie. Bei der Wirbelsäule A., der Verdnig-Hoffmann-Krankheit, unterscheidet sich die pseudomiopathische progressive Form der Kugelberg-Welander-Krankheit, die Aran-Duchenne-Krankheit sowie andere, seltenere Formen. Die für alle Formen der Wirbelsäule A charakteristischen klinischen Manifestationen sind die allmähliche Entwicklung einer schlaffen Paralyse und Muskelatrophie, Asymmetrie der Läsion, das Fehlen von Sehnenreflexen. Die Empfindlichkeit und Funktion der Beckenorgane ist in der Regel nicht beeinträchtigt. Die elektrische Erregbarkeit der betroffenen Muskeln nimmt ab, die qualitative Reaktion der Wiedergeburt bei der Untersuchung der elektrischen Erregbarkeit. Mit Hilfe der Elektromyographie werden das rhythmische Potential der Faszikulationen im Ruhezustand ("Picket Fence Rhythmus"), die Verringerung der elektrischen Aktivität mit willkürlichen Kontraktionen, die Erhöhung der Dauer des Potentials usw. detektiert.

Die erblichen spinalen Amyotrophien von Verdnig-Hoffmann und Kugelberg-Velander sind Erkrankungen, die durch eine vorwiegende Läsion der Bewegungszellen der vorderen Hörnervorderhörner gekennzeichnet sind. Der erste beginnt in der frühen Kindheit, ist progressiv und zeichnet sich durch eine weit verbreitete Muskelatrophie mit einer Abnahme des Muskeltonus und der Sehnenreflexe aus. Die ersten Anzeichen einer Amyotrophie Kugelberg-Welander treten häufig im jungen oder reifen Alter auf; Die Krankheit schreitet langsam voran. Die proximalen Teile der Gliedmaßen sind hauptsächlich betroffen. In einigen Fällen können die Patienten noch lange arbeiten. Die Gesamtprognose für diese Erkrankungen ist jedoch ungünstig.

In der frühkindlichen Form treten die Symptome der Krankheit auf, gewöhnlich im Alter von 6 Monaten. bis zu 1 Jahr Nach Infektionen und Intoxikationen treten häufig schlaffe Paresen und diffuse Muskelatrophien mit Faszikulationen und Fibrillationen auf. Die Entwicklung der motorischen Funktionen ist zunächst normal, stoppt allmählich und geht dann wieder zurück. Im späten Stadium der Erkrankung wird die Hypotonie der Muskulatur allgemein und es entwickelt sich eine Bulbenlähmung. Für ein progressives Kind leben die Kinder nicht mehr als 14-15 Jahre.

Die späte Form beginnt allmählich im Alter von 1,5-2,5 Jahren. Die Bewegungen des Kindes und sein Gang werden unsicher, die Kinder fallen oft. Erscheinen schlaffe Parese und Muskelatrophie der proximalen Extremitäten. Reduzierte Sehnenreflexe. Muskuläre Hypotonie trägt zur Entwicklung von Brustverformungen bei und lockert die Gelenke. Typisches Fibrillieren der Zungenmuskulatur, reduzierte Pharynx- und Gaumenreflexe. Das Bulbar-Syndrom mit Dysphagie wird allmählich gebildet. Bewegungsstörungen schreiten voran, und im Alter von 10-12 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen und sich selbst zu erhalten. Mit dieser Form von A. leben Patienten bis zu 20-30 Jahre.

Die pseudomyopathische (jugendliche) Form von Kugelberg - Welander beginnt in den meisten Fällen im Alter von 4-8 Jahren, manchmal auch später. Müdigkeit, allgemeine Schwäche, Schwäche in den Beinen (besonders beim Treppensteigen), fazikuläres Zucken in den Muskeln. Allmählich entwickeln sich Muskelatrophien, die durch Ablagerung von Unterhautfett maskiert werden können. Der Gang ändert sich, der Muskeltonus nimmt ab, die Sehnenreflexe verschwinden, das Volumen der aktiven Bewegungen nimmt ab (schlaffe Parese). Bei der Untersuchung wird die sogenannte Pseudohypertrophie der Gastrocnemius-Muskulatur festgestellt (eine Zunahme ihres Volumens aufgrund der Entwicklung des Fettgewebes). Einige Jahre nach der Manifestation von A. in den unteren Extremitäten treten Atrophien und Fasziokularzuckungen in den proximalen Muskelgruppen der oberen Extremitäten auf (aufsteigender Typ A). Der Fluss ist langsam progressiv, die motorische Aktivität bleibt lange erhalten. Die Patienten leben zwischen 40 und 50 Jahren, oft mit der Fähigkeit zur Selbstbedienung. Wenn die Bulbussymptome im späten Stadium auftreten, verschlechtert sich die Prognose.

Spinale Amyotrophie von Erwachsenen (Aran-Krankheit - Duchenne). Die Zugehörigkeit dieser Krankheit zu Wirbelsäule A wird nicht von allen Forschern erkannt. Die Krankheit beginnt im Alter von 40 bis 60 Jahren. Allmählich entwickelt sich eine symmetrische progressive Atrophie der Muskeln der distalen Gliedmaßen (oft Bürsten). Anschließend werden auch die Muskeln der proximalen Gliedmaßen, des Beckens und des Schultergürtels in den Prozess einbezogen. Es gibt Faszikulationen in den betroffenen Muskeln und Flimmern in den Muskeln der Zunge. Der Fluss ist langsam progressiv. Der Tod tritt in der Regel durch Bronchopneumonie auf.

Die Diagnose der Wirbelsäule A im ambulanten Bereich erfordert nicht nur eine gründliche klinische Untersuchung des Patienten, sondern auch eine vollständige Untersuchung seiner Familienangehörigen, um Anomalien des neuromuskulären Systems oder andere Missbildungen festzustellen. Wirbelsäule A kann bei schläfriger Lähmung einer bestimmten Lokalisation, Muskelatrophie mit Faszikularzuckungen, Areflexie, fortschreitendem Krankheitsverlauf usw. vermutet werden. Zur Klärung der Diagnose sollte der Patient in ein Krankenhaus gebracht werden, in dem biochemische, elektrophysiologische und pathomorphologische Untersuchungen der Muskelbiopsie durchgeführt werden können. Die Ergebnisse dieser Studien helfen, Spinal A von einigen scheinbar ähnlichen Formen primärer progressiver Muskeldystrophie zu unterscheiden.

Die Differentialdiagnose sollte auch bei Neuroinfektionen und amyotropher Lateralsklerose durchgeführt werden.

Interstitielle hypertrophe Neuropathie Dejerine-Sott ist selten. Die Zugehörigkeit der Krankheit zu neuronaler A. ist nicht belegt. Klinisch ähnelt sie der neuronalen Amyotrophie Charcot - Marie - Tut, die Krankheit beginnt jedoch in der frühen Kindheit. Eine Besonderheit ist die Verdickung der Nervenstämme (hypertrophe Neuritis) infolge der Vermehrung des Bindegewebes in diesen und der Hypertrophie der Schwann-Zellen.

Die Diagnose neuronaler A. kompliziert. Es gibt viele seltene Formen des neuralen A., deren Diagnose nur mit Hilfe spezieller Untersuchungen im Krankenhaus möglich ist (Biopsie des Hautnervs, Bestimmung der Erregungsgeschwindigkeit entlang des Nervs, Angabe der Untersuchungsdaten der Familienangehörigen des Patienten usw.). Die Differentialdiagnose wird bei Polyneuropathie, Myopathien, infektiöser Polyneuritis usw. durchgeführt.

Atrophische Lähmung wird auch bei akuter Poliomyelitis und Poliomyelitis-ähnlichen Erkrankungen beobachtet.

Einige andere erbliche Amyotrophien

Muskelatrophie maligne neurogene: Beginn im Alter von 28 bis 62 Jahren, schneller maligner Verlauf, Tod durch Lähmung der Atemmuskulatur

Amyotrophie (neurogenes Skapulafibular, neuer englischer Typ).

Muskel-Skapula-Fibularatrophie der Muskulatur.

Die durch Zecken übertragene Enzephalitis ist durch atrophische Parese und Lähmung der Muskeln der Arme, des Schultergürtels, des Nackens und selten der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet. Muskeln, die von Hirnnerven innerviert werden, können ebenfalls in den Prozess involviert sein. In diesen Fällen entwickeln sich Schluck-, Atmungsstörungen und Herztätigkeiten, so dass eine Wiederbelebung erforderlich ist.

Bei der Amyotrophen Lateralsklerose (Amyotrophe Lateralsklerose) hat die Amyotrophie einen lokalen Charakter, hauptsächlich in den Muskeln der Hände. Gleichzeitig werden Faszikulationen (Zucken der Muskelfasern) beobachtet. Mit fortschreitender Krankheit verbreitet sich Amyotrophie.

Erbkrankheit. Die hauptsächliche Art der Übertragung ist autosomal dominant (mit einer Penetranz des pathologischen Gens von etwa 83%), seltener autosomal rezessiv.

Die morphologische Basis der Erkrankung bilden degenerative Veränderungen, hauptsächlich in den peripheren Nerven und Nervenwurzeln, die sowohl die Axialzylinder als auch die Myelinscheide betreffen. Manchmal werden hypertrophe Phänomene im interstitiellen Gewebe beobachtet. Veränderungen in den Muskeln sind überwiegend neurogen, es wird eine Atrophie bestimmter Gruppen von Muskelfasern festgestellt; Es gibt keine strukturellen Veränderungen in den nicht verstrichenen Muskelfasern. Mit fortschreitender Krankheit treten Hyperplasien des interstitiellen Bindegewebes auf, Veränderungen in den Muskelfasern - ihre Hyalinisierung, zentrale Verschiebung der Kerne des Sarkolemmas, Hypertrophie einiger Fasern. In den späteren Stadien der Erkrankung werden hyaline Degeneration und der Abbau von Muskelfasern festgestellt. Parallel dazu werden in einigen Fällen Veränderungen im Rückenmark festgestellt. Sie bestehen aus einer Atrophie der Vorderhornhörnerzellen, hauptsächlich im Lenden- und Halswirbelsäulenbereich, und in unterschiedlichem Ausmaß Schädigungen der Leitungssysteme, die für die erbliche Ataxie Friedreichs charakteristisch sind.

Differenzierung der neuralen Amyotrophie

Die neurale Amyotrophie ist manchmal schwer von verschiedenen chronischen Polyneuritiden zu unterscheiden, bei denen auch eine distale Muskelatrophie beobachtet wird. Zu ihren Gunsten sprechen erbliche und progressive Krankheitsverläufe. Die neuronale Amyotrophie unterscheidet sich von Hoffmanns distaler Myopathie durch faszikuläre Muskelzucken, beeinträchtigte Empfindlichkeit, fehlende Schädigung der Muskeln des Körpers und der proximalen Extremitäten sowie durch ein elektromyographisches Muster.

Hypertrophe interstitielle Neuritis Dejerine - Sotta unterscheidet sich von der neuronalen Amyotrophie durch eine signifikante Verdickung (oft nodulär) von Nervenstämmen, Ataxie, Skoliose, stärkere Veränderungen der Schmerzempfindlichkeit, häufiges Auftreten von Pupillenstörungen, Nystagmus.

Klinisches Bild

Das Hauptsymptom der Erkrankung ist die Amyotrophie, die symmetrisch mit den distalen Teilen der unteren Extremitäten beginnt. Betroffen sind zunächst die Strecker und Abduktoren des Fußes mit dem Ergebnis, dass der Fuß nach unten hängt und eine charakteristische Gangart - Steppe (aus dem englischen Steppere - ein Arbeitspferd) erscheint. Die Beuger der Fuß- und Adduktorenmuskulatur werden später betroffen. Die Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer klauenförmigen Anbringung der Finger und einer Verformung des Fußes, die dem Fuß von Friedreich ähnelt. Der Amyotrophe Prozess breitet sich allmählich auf proximalere Abschnitte aus. In den meisten Fällen bleiben die proximalen Extremitäten jedoch intakt. Der Prozess erstreckt sich auch nicht auf die Muskeln von Rumpf, Nacken und Kopf. Mit der Atrophie aller Muskeln des Beines bildet sich ein baumelnder Fuß. In diesem Stadium der Erkrankung wird häufig das Symptom „Trampeln“ bemerkt, wenn sich stehende Patienten ständig von einem Fuß auf den anderen bewegen. Muskelatrophie kann sich auf die Unterschenkel ausbreiten. Die Form des Beins ähnelt in diesen Fällen einer umgestürzten Flasche. In der Regel breitet sich die Atrophie nach einigen Jahren auf die oberen Gliedmaßen aus. Betroffen sind vor allem die kleinen Muskeln der Hand, so dass die Hand die Form einer "Affenpfote" annimmt. Dann sind die Muskeln des Unterarms in den Prozess involviert. Die Schultermuskulatur ist wesentlich weniger betroffen. Es ist bemerkenswert, dass Patienten trotz ausgeprägter Muskelatrophie noch lange arbeiten können. Bei der neuronalen Amyotrophie wird häufig ein ausgeprägtes faschikuläres Zucken in den Muskeln der Gliedmaßen beobachtet. Als elektromyographische Studie Anzeichen von neuritischen, perednerogovogo und suprasegmentalen Typen von Störungen der Muskelelektrogenese zeigte.

Männer werden häufiger krank als Frauen. Die Krankheit beginnt meist in der Kindheit - in der zweiten Hälfte der ersten oder in der ersten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens. Das Alter der Erkrankung kann jedoch in verschiedenen Familien stark variieren, was die Möglichkeit einer genetischen Heterogenität dieser Erkrankung ermöglicht.

Der Krankheitsverlauf schreitet langsam voran. Zwischen dem Beginn der Amyotrophie in den oberen und unteren Extremitäten kann es bis zu 10 Jahre oder länger dauern. Manchmal wird der Prozess aufgrund verschiedener exogener Gefahren verstärkt. In einigen Fällen kann der Zustand der Patienten für lange Zeit stationär bleiben.

Zeichen der neuronalen Amyotrophie Charcot-Marie

Ein charakteristisches und frühes Anzeichen der Erkrankung ist das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der Sehnenreflexe. Die Achilles verschwinden zuerst und dann das Knie. In einigen Fällen kann es jedoch zu einem Anstieg der Sehnenreflexe kommen, einem pathologischen Symptom von Babinski. Diese Anzeichen, die mit Läsionen der Seitensäulen des Rückenmarks zusammenhängen, werden nur im Frühstadium oder bei rudimentären Formen der Krankheit beobachtet. In den proximalen Extremitäten kann eine kompensatorische Hypertrophie der Muskeln auftreten.

Empfindlichkeitsstörungen sind auch charakteristisch für die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie. Die Hypästhesie wird an den distalen Extremitäten bestimmt, und die Oberflächenempfindlichkeit, hauptsächlich Schmerz und Temperatur, ist wesentlich stärker betroffen. Es kann Schmerzen in den Gliedmaßen geben, Überempfindlichkeit gegenüber dem Druck der Nervenstämme.

In einigen Fällen gibt es trophische Störungen - Ödeme und Zyanose der Haut der Extremitäten.

Die klinischen Manifestationen der Krankheit können in einigen Familien variieren. Es wurden Familien beschrieben, bei denen neben der typischen neuronalen Amyotrophie Fälle von hypertrophischer Polyneuritis aufgetreten sind. In dieser Hinsicht kombinieren einige Autoren diese Krankheiten in einer nosologischen Form.

Der Zusammenhang zwischen neuronaler Amyotrophie und der erblichen Ataxie Friedreichs wurde immer wieder betont. Familien wurden beobachtet, von denen einige Mitglieder neuronale Amyotrophie hatten, andere hatten Friedreichs Ataxie. Zwischenformen zwischen diesen Krankheiten werden beschrieben; Bei einigen Patienten wurde das typische Krankheitsbild der Friedreich-Ataxie nach vielen Jahren durch ein Bild der neuronalen Amyotrophie ersetzt, das sogar von einigen Autoren als Zwischenform zwischen Friedreich-Ataxie und Neurofibromatose angesehen wird.

Diagnose

Bei der Diagnose der Amyotrophie spielen die klinischen Merkmale des Krankheitsverlaufs, die Familienbefragung sowie spezielle elektrophysiologische und morphologische Forschungsmethoden eine wichtige Rolle. Rückenmark-Amyotrophien sind durch eine Schädigung der Nervenzellen des Rückenmarks gekennzeichnet. Sie sind typisch für Atrophie und die Reaktion der Muskelumwandlung bei der Untersuchung der elektrischen Erregbarkeit, des Zuckens und der Asymmetrie der Läsion. Es sollte unterschieden werden mit progressiver Muskeldystrophie, Neuroinfektion (Polio) und amyotropher Lateralsklerose. Neuronale Amyotrophie tritt auf, wenn motorische Fasern oder Wurzeln von peripheren Nerven betroffen sind. Die Diagnose ist schwierig. Es gibt viele seltene Formen der neuronalen Amyotrophie, die nur durch spezielle Untersuchungen (Hautnervenbiopsie, Bestimmung der Übertragungsgeschwindigkeit der Erregung entlang des Nervs) unterschieden werden können.

Behandlung

Behandlung der neurogenen Amyotrophie symptomatisch, komplex und lebenslang. Die Behandlung und Prävention von Amyotrophie beinhaltet die Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung. Tragen Sie die B-Vitamine, Vitamin E, Glutaminsäure, Aminalon, Prozerin, Dibazol, Biostimulanzien, Anticholinesterase-Medikamente und anabole Hormone ein. Im Falle einer Amyotrophie, die durch Erkrankungen verursacht wird, die zur Regression neigen, werden neben den oben genannten Maßnahmen Elektrostimulation der peripheren Nerven, Bäder und Schlammtherapie vorgeschrieben. Führen Sie regelmäßig Kurse von Anabolika und Pharmakotherapie durch. Bei eingeschränkter Beweglichkeit in den Gelenken und bei Skelettverformungen benötigen Patienten eine orthopädische Korrektur.

Prävention

Die Vorbeugung von erblichen Amyotrophen ist die medizinische und genetische Beratung. Spezifische Impfstoffe werden gegen Polio und Zecken-Enzephalitis eingesetzt. Die Vorbeugung gegen andere Erkrankungen, die bei Amyotrophie auftreten, wurde nicht entwickelt.

Literatur

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5. Erkrankungen des Nervensystems, hrsg. P.V. Melnichuk 1982

6.Gusev E. I., Grechko V.E. und Burd G.S. Nervöse Krankheiten 1988



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