Wie man eine Person mit der Diagnose der Charlotte-Marie-Amyotrophie überlebt


Amyotrophie neural Charcot-Marie (peroneal muskuläre Atrophie) hat die Natur eines langsamen Fortschreitens.

Grundlage der Erkrankung ist die Atrophie der Muskelfasern in den distalen Beinen.

Es gehört zu der Kategorie der Krankheiten mit genetischer Veranlagung. Vererbt meistens durch autosomal dominant und seltener durch autosomal-rezessive Merkmale.

Die Faserdegeneration tritt in den peripheren Nerven und ihren Wurzeln auf. Es gibt Fälle von hypertrophen Veränderungen im interstitiellen Gewebe. Die Mutation in den Muskeln hat eine neurologische Basis. Separate Muskelgruppen sind verkümmert.

Hyaline Degeneration und vollständiger Abbau von Muskelfasern sind charakteristisch für die spätere Form der Erkrankung.

Häufig geht die Krankheit mit signifikanten Veränderungen des Rückenmarks einher. Betroffen sind der Bereich der vorderen Hörner sowie der Lenden- und Halsbereich, der die Nervenleitung im Rückenmark verletzt.

Symptome der Krankheit

In einem größeren Prozentsatz der Fälle betrifft die Charcot-Krankheit Männer.

Das Manifest der Krankheit bezieht sich normalerweise auf das Alter von 15 - 30 Jahren. Sehr selten entwickelt sich die Krankheit im Vorschulalter.

Der Beginn der Erkrankung ist gekennzeichnet durch Manifestationen wie Muskelschwäche, rasche Ermüdung der Beine. Patienten können nicht an einem Ort stehen und beginnen, die Spannung in den Muskeln abzubauen, um auf einen Punkt zu treten.

  • die Form der Zehen ist wie ein Hammer gebogen;
  • verminderte Empfindlichkeit in den Beinen und Füßen;
  • Muskelkrämpfe in den unteren Gliedmaßen und im Unterarm;
  • Eine Person kann ihre Beine nicht in horizontaler Richtung bewegen.
  • Manifestationen wie verstauchte Knöchel und Frakturen in den Füßen sind häufig;
  • Empfindlichkeitsverlust: Unfähigkeit, Vibration, Kälte und heiße Berührung zu unterscheiden;
  • Briefverletzung;
  • Verletzung der Feinmotorik: Der Patient kann keinen Knopf drücken.

Die primäre Degeneration wirkt sich symmetrisch auf die Muskeln der Beine und Füße aus. Auch die Muskeln im Schienbeinbereich sind verkümmert. Im Verlauf solcher Vorgänge verengt sich die Beinform in den distalen Regionen stark.

Die Füße sehen aus wie eine umgekehrte Flaschenform. Auf andere Weise werden sie "Storchenbeine" genannt. Es gibt eine Deformation der Füße. Paresen in den Füßen verändern die Art des Gangs erheblich.

Der Patient kann nicht auf die Fersen treten und beim Gehen mit hohen Beinen nach oben gehen. Eine solche Wanderung wird als Steigung bezeichnet, was im Englischen „Arbeitspferd“ bedeutet.

Einige Jahre nach Beginn der Degeneration der Füße wird die Krankheit in den distalen Teilen der Hände sowie in den kleinen Muskeln der Hände erkannt.

Die Hände des Patienten werden den krummen Händen eines Affen ähnlich. Muskeltonus ist schwach. Sehnenwams haben eine ungleichmäßige Ausprägung.

Das pathologische Symptom von Babinski wird bemerkt. Das Niveau der Achilles-Reflexe nimmt deutlich ab. Nur die Knie-Reflexe und die Reflexe der Drei- und Bizepsmuskulatur der Schulter bleiben lange erhalten.

Es werden trophische Störungen wie Hyperhidrose und Flush der Hände und Füße bemerkt. Der Intellekt des Patienten leidet in der Regel nicht.

Proximale Gliedmaßen unterliegen keinen degenerativen Veränderungen. Der atrophische Prozess erstreckt sich nicht auf die Muskeln des Körpers, des Halses und des Kopfes.

Atrophie der Beinmuskulatur führt zu Funktionsstörungen des Fußes.

Interessanterweise können Patienten trotz der ausgeprägten Degeneration der Muskeln die Arbeitsfähigkeit für einige Zeit behalten.

Diagnose der Krankheit

Die Diagnose basiert auf der Untersuchung der Genetik des Patienten und den Merkmalen der Manifestation der Krankheit. Der Arzt sollte sorgfältig nach den Symptomen und der Vorgeschichte der Krankheit fragen und den Patienten untersuchen.

Neuronale und muskuläre Reflexe werden sicher überprüft. Für diese Zwecke wird EMG zur Aufzeichnung der Nervenleitungsindizes verwendet.

Zugewiesen an einen DNA-Test und komplettes Blutbild. Bei Bedarf wird eine Nervenfaserbiopsie durchgeführt.

Erbkrankheitliche Ataxie ähnliche Erkrankung Friedreich weist ähnliche Symptome und Behandlungsansätze auf. Was müssen Sie über die Krankheit wissen?

Behandlungsansatz

Die Behandlung wird in Übereinstimmung mit den verfügbaren Symptomen der neuronalen Amyotrophie von Charcot Marie Tuta durchgeführt. Veranstaltungen sind umfassend und lebenslang.

Es ist wichtig, die funktionalen Indikatoren für die Koordination und Mobilität von Patienten zu optimieren. Therapeutische Maßnahmen sollten darauf abzielen, die geschwächten Muskeln vor Verletzungen zu schützen und die Empfindlichkeit zu reduzieren.

Angehörige des Patienten sollten ihm in jeder Hinsicht im Kampf gegen diese Krankheit helfen. Schließlich wird die Behandlung nicht nur in medizinischen Einrichtungen, sondern auch zu Hause durchgeführt.

Alle vorgesehenen Verfahren müssen streng und täglich durchgeführt werden. Andernfalls werden keine Behandlungsergebnisse angezeigt.

Die Behandlung der Amyotrophie umfasst eine Reihe von Methoden:

  • Physiotherapie;
  • Beschäftigungstherapie;
  • Übungskomplex;
  • spezielle Stützvorrichtungen für Füße;
  • orthopädische Einlagen zur Korrektur eines deformierten Fußes;
  • Fußpflege;
  • regelmäßiger Rat von Ihrem Arzt;
  • die Verwendung orthopädischer Chirurgie;
  • Injektionen von Vitaminen der Gruppe B;
  • die Ernennung der Vitamine E, A, C.
  1. Bei amyotrophen Läsionen wird eine bestimmte Diät zusammengestellt. Es wird gezeigt, dass Nahrungsmittel mit vollständigem Proteingehalt gegessen werden, die Patienten sich an die Kaliumdiät halten und mehr Vitamine konsumieren sollten.
  2. Mit der regressiven Natur des Krankheitsverlaufs werden parallel zu den obigen Mitteln Schlamm-, Radon-, Nadel-, Sulfid- und Schwefelwasserstoffbäder verordnet. Das Elektrophoreseverfahren wird verwendet, um die peripheren Teilungen der Nerven zu stimulieren.
  3. Bei Bewegungsstörungen in den Gelenken und bei Skelettverformungen wird die Korrektur des Orthopäden angezeigt.

Psychotherapeutische Gespräche sind erforderlich, um den emotionalen Zustand des Kranken zu lindern.

Grundlage der Behandlung ist die Verwendung von Mitteln, die zur Verbesserung der trophischen Indikatoren und zur Übertragung von Impulsen entlang der Nervenfasern beitragen.

Medikamentöse Behandlung

Zu diesem Zweck wird die Verwendung solcher Medikamente gezeigt, wie zum Beispiel:

  • Glutaminsäure;
  • Aminalon;
  • Dibazol;
  • Biostimulanzien von anabolen Hormonen;
  • häufig auf die Verwendung von Adenosintriphosphat, Cocarboxylase, Cerebrolysin, Riboxin, Phosphaden, Carnitinchlorid, Metnonin, Leucin zurückgegriffen;
  • gute ergebnisse werden durch optimierung der blutmikrozirkulation gegeben: nicotinsäure, xanthinol, nicotinat, nicoshpane, pentoxifyllin, parmidin;
  • Zur Verbesserung der Leitfähigkeit in den Nerven werden Anticholinesterase-Medikamente verschrieben: Galantamin, Oxazyl, Pyridostigminbromid, Stefaglabrinasulfat, Amiridin.

Komplikationen der Krankheit

Das Ergebnis kann ein absoluter Verlust der Gehfähigkeit sein. Manifestationen wie starker Berührungsverlust und auch Taubheit können bemerkt werden.

Prävention von Krankheiten

Prävention besteht darin, den Rat eines Genetikers einzuholen. Impfstoffe gegen Polio und Zecken-Enzephalitis sollten rechtzeitig verabreicht werden.

Um die Entwicklung einer frühen Deformierung des Fußes zu verhindern, werden bequeme orthopädische Schuhe getragen.

Die Patienten sollten einen Fußkrankheiten-Spezialisten, einen Fußpfleger, aufsuchen, der rechtzeitig Veränderungen des Gewebetrophismus verhindern und gegebenenfalls eine geeignete medikamentöse Therapie verschreiben kann.

Schwierigkeiten beim Gehen können durch das Tragen spezieller Hosenträger (Knöchel-Fuß-Orthesen) korrigiert werden. Sie können die Beugung der Beine und des Unterschenkels von der Rückseite aus steuern, die Instabilität des Sprunggelenks beseitigen und das Gleichgewicht des Körpers verbessern.

Eine solche Vorrichtung ermöglicht es dem Patienten, sich ohne fremde Hilfe zu bewegen, und verhindert unerwünschte Stürze und Verletzungen. Fußverschlüsse werden bei herabhängenden Fußsyndromen verwendet.

Das System von Maßnahmen zur Unterstützung der Kranken und ihrer Familien „eine Welt ohne Charcot-Krankheit Marie Tuta“ ist im Ausland weit verbreitet.

Es gibt verschiedene spezialisierte Organisationen, Gesellschaften und Stiftungen. Ständige Forschungsarbeiten zur Suche nach neuen Behandlungsmethoden für diese Krankheit.

Leider gibt es keine derartigen Einrichtungen auf dem Territorium der Russischen Föderation, aber Forschung auf dem Gebiet der Forschung und die Suche nach optimalen Behandlungsmethoden werden ziemlich aktiv betrieben.

Solche Programme arbeiten in Forschungsinstituten von Baschkortostan, Woronesch, Krasnojarsk, Nowokusnezk, Samara, Saratow und Tomsk.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotropie Charcot-Marie-Tut ist eine fortschreitende chronische Erbkrankheit mit Schädigung des peripheren Nervensystems, die zu Muskelatrophie der distalen Beine und dann der Arme führt. Neben Atrophie, Hypeästhesie und dem Aussterben der Sehnenreflexe wird ein muskuläres Zucken der Muskeln beobachtet. Zu den diagnostischen Maßnahmen gehören Elektromyographie, Elektroneurographie, genetische Beratung und DNA-Diagnostik, Nerven- und Muskelbiopsien. Symptomatische Behandlung - Vitamintherapie, Anticholinesterase, Stoffwechsel-, Antioxidations- und Mikrozirkulationstherapie, Bewegungstherapie, Massage, Physiotherapie und Hydrotherapie.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotrophe Charcot-Marie-Tuta (CMT) gehört zu der Gruppe der progressiven chronischen hereditären Polyneuropathien, zu denen das Russi-Levy-Syndrom, die hypertrophe Dejerin-Sott-Neuropathie, die Refsum-Krankheit und andere, seltene Erkrankungen zählen. Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist gekennzeichnet durch autosomal dominante Vererbung mit einer Penetranz von 83%. Es gibt auch Fälle autosomal rezessiver Vererbung. Männer sind häufiger krank als Frauen.

Nach verschiedenen Daten tritt die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta mit einer Häufigkeit von 2 bis 36 Fällen pro 100 Tausend Einwohner auf. Oft ist die Krankheit familiärer Natur und die Mitglieder einer Familie haben unterschiedliche klinische Manifestationen. Daneben werden auch sporadische Varianten von BMM beobachtet.

Die Assoziation der Charcot-Marie-Tut-Krankheit und der Friedax-Ataxie wird erwähnt. In einigen Fällen haben Patienten mit CMT im Laufe der Zeit typische Symptome der Friedreich-Krankheit und umgekehrt - manchmal nach vielen Jahren weicht die Friedreich-Ataxie-Klinik den Symptomen einer neuralen Amyotrophie. Einige Autoren haben die Zwischenformen dieser Krankheiten beschrieben. Es wurden Fälle beobachtet, bei denen Friedreich-Ataxie bei einigen Familienmitgliedern und Amyotrophie der BMT bei anderen diagnostiziert wurde.

Pathogenetische Aspekte

Bis heute hat die Neurologie als Wissenschaft keine verlässlichen Informationen über die Ätiologie und Pathogenese der neuralen Amyotrophie. Studien haben gezeigt, dass 70-80% der Patienten mit BLMT, die sich einer genetischen Untersuchung unterzogen haben, eine gewisse Verdoppelung eines bestimmten Teils des 17. Chromosoms hatten. Es wurde festgestellt, dass die neuronale Amyotropie der Charcot-Marie-Tuta mehrere Formen aufweist, wahrscheinlich aufgrund von Mutationen verschiedener Gene. Zum Beispiel stellten die Forscher fest, dass in Form von SHMT, das durch eine Mutation des MFN2-Gens des Mitochondrien-Proteins verursacht wird, ein mitochondrialer Klumpen gebildet wird, der deren Axonvorschub stört.

Es wurde festgestellt, dass die meisten CMT-Formen mit Läsionen der Myelinhülle der Fasern der peripheren Nerven assoziiert sind und mit der Pathologie von Axonen Axialzylinder, die im Zentrum der Nervenfaser vorbeikommen, weniger üblich sind. Degenerative Veränderungen betreffen auch die vorderen und hinteren Wurzeln des Rückenmarks, die Neuronen der vorderen Hörner, die Bahnen von Gallaul (spinalen Leitungspfaden der tiefen Empfindlichkeit) und die Clarke-Säulen, die sich auf die hintere zerebrospinale Bahn beziehen.

Zweitens entwickeln sich infolge einer Funktionsstörung der peripheren Nerven Muskelatrophien, die bestimmte Gruppen von Myofibrillen betreffen. Ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung ist durch eine Verlagerung des Nucleus sarkolemma, eine Hyalinisierung der betroffenen Myofibrillen und ein interstitielles Wachstum des Bindegewebes gekennzeichnet. In der Folge führt die zunehmende hyaline Degeneration von Myofibrillen zu deren Auflösung.

Klassifizierung

In der modernen neurologischen Praxis ist die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta in 2 Typen unterteilt. Klinisch sind sie nahezu homogen, weisen jedoch eine Reihe von Merkmalen auf, die eine solche Unterscheidung ermöglichen. Die neuronale Amyotrophie des Typs I ist durch eine signifikante Abnahme der Geschwindigkeit des Nervenimpulses gekennzeichnet, während bei der BMT des Typs II die Geschwindigkeit der Leitung etwas nachlässt. Eine Nervenbiopsie zeigt in Typ I eine segmentale Demyelinisierung von Nervenfasern und ein hypertropisches Wachstum von nicht betroffenen Schwann-Zellen. bei Typ II axonale Degeneration.

Symptome

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta beginnt mit der Entwicklung symmetrischer Muskelatrophien in den distalen Beinen. Anfangssymptome manifestieren sich in der Regel in der ersten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens, in der Zeit von 16 bis 30 Jahren seltener. Sie bestehen in einer erhöhten Ermüdung der Füße, wenn nötig, um lange Zeit an einem Ort zu stehen. In diesem Fall gibt es ein Symptom des "Trampelns" - um die Ermüdung der Füße zu lindern, muss der Patient auf der Stelle laufen. In einigen Fällen manifestiert die neuronale Amyotrophie Sensibilitätsstörungen in den Füßen, meistens - eine Pesthesie in Form von Krabbeln. Ein typisches frühes Zeichen von CMT ist das Fehlen von Achilles und später die Kniesehnenreflexe.

Anfänglich sich entwickelnde Atrophien betreffen hauptsächlich Abduktoren und Strecker des Fußes. Das Ergebnis ist ein Herabhängen des Fußes, die Unmöglichkeit, auf den Fersen zu laufen, und ein eigenartiger Gang, der einem Schritt des Pferdes ähnelt, - Steppen. Ferner sind die Adduktormuskeln und die Beuger des Fußes betroffen. Die totale Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer Verformung mit einem hohen Bogen wie der Fuß des Friedreichs; Hammerzehen werden geformt. Allmählich bewegt sich der atrophische Prozess zu mehr proximalen Teilen der Beine - den Beinen und den unteren Teilen der Oberschenkel. Infolge einer Atrophie der Muskeln eines Schienbeines entsteht ein Fuß. Aufgrund der Atrophie der distalen Beine, während sie die Muskelmasse der proximalen Beine aufrechterhalten, haben sie die Form von umgekehrten Flaschen.

Beim weiteren Fortschreiten der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit treten Atrophien häufig in den Muskeln der distalen Arme auf, zuerst in den Händen und dann in den Unterarmen. Aufgrund der Atrophie von Hypotenar und Tenar wird der Pinsel wie eine Affentatze. Der atrophische Prozess beeinflusst niemals die Muskeln des Halses, des Rumpfes und des Schultergürtels.

Häufig geht die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tut mit einem leichten Faszikelzucken der Muskeln der Arme und Beine einher. Mögliche kompensatorische Hypertrophie der Muskeln der proximalen Extremitäten.

Sensorische Beeinträchtigungen der neuralen Amyotrophie sind durch eine totale Hypästhesie gekennzeichnet, die Oberflächenempfindlichkeit (Temperatur und Schmerz) leidet jedoch viel tiefer. In einigen Fällen kommt es zu Zyanose und Schwellungen der Haut der betroffenen Gliedmaßen.

Bei der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit tritt das langsame Fortschreiten der Symptome normalerweise auf. Der Zeitraum zwischen der klinischen Manifestation der Erkrankung mit dem Ausfall der Beine und vor dem Auftreten von Atrophie an den Händen kann bis zu 10 Jahre betragen. Trotz ausgeprägter Atrophien bleiben die Patienten lange Zeit in einem gesunden Zustand. Verschiedene exogene Faktoren können das Fortschreiten der Symptome beschleunigen: Frühere Infektionen (Masern, infektiöse Mononukleose, Röteln, Halsschmerzen, SARS), Hypothermie, TBI, Wirbelsäulentrauma, Hypovitaminose.

Diagnose

Das Erkrankungsalter, seine typische Klinik, die symmetrische Natur der Läsion, die langsame, stetige Ausbreitung von Atrophien und die damit einhergehende Symptomatologie deuten in vielen Fällen auf eine neuronale Amyotrophie hin. Eine Untersuchung durch einen Neurologen zeigt Muskelschwäche in den Füßen und Beinen, Deformierung der Füße, das Fehlen oder eine signifikante Abnahme der Achillessehnen- und Kniereflexe, Fußhypästhesie. Elektromyographie und Elektroneurographie werden durchgeführt, um die BMT von anderen neuromuskulären Erkrankungen (Myotonie, Myopathie, ALS, Neuropathie) zu unterscheiden. Um eine metabolische Neuropathie auszuschließen, wird der Blutzucker bestimmt, das Schilddrüsenhormon getestet und ein Drogentest durchgeführt.

Die Genetik und DNA-Diagnostik wird für alle Patienten empfohlen, um die Diagnose zu klären. Letzteres liefert keine 100% igen Ergebnisse, da nicht alle genetischen Marker der BMT bekannt sind. Eine genauere Diagnose wird 2010 eingeführt. Genomsequenzierung. Diese Studie ist jedoch immer noch zu teuer für eine breite Anwendung.

Manchmal gibt es Schwierigkeiten bei der Differentialdiagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit mit Dejerin-Sott-Neuritis, Hoffmanns distaler Myopathie und chronischer Polyneuropathie. In solchen Fällen kann eine Muskel- und Nervenbiopsie erforderlich sein.

Behandlung

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt wurden keine radikalischen Verfahren zur Behandlung von Generkrankungen entwickelt. In dieser Hinsicht wird eine symptomatische Therapie eingesetzt. Wiederholte intramuskuläre Verabreichungen von Vitaminen der Gruppe B und Vitamin E. Zur Verbesserung der Muskeltrophäe werden ATP, Inosin, Cocarboxylase und Glucose verwendet. Cholinesterase-Inhibitoren (Neostigmin, Oxazil, Galantamin), Mikrozirkulationsmedikamente und Antioxidantien (Nicotinsäure, Pentoxifyllin, Melonium) werden verschrieben.

Neben der Pharmakotherapie werden auf Empfehlung eines Physiotherapeuten aktiv physiotherapeutische Techniken eingesetzt: Elektrophorese, SMT, Elektrostimulation, diadynamische Therapie, Schlammtherapie, Ultraschalltherapie, Sauerstofftherapie. Es ist ratsam, eine Hydrotherapie mit Schwefelwasserstoff-, Sulfid-, Nadel- und Radontherapiebädern durchzuführen. Zur Aufrechterhaltung der motorischen Aktivität des Patienten, zur Verhinderung der Entwicklung von Deformitäten und Kontrakturen sind Bewegungstherapie und Massage von großer Bedeutung. Bei Bedarf wird eine orthopädische Behandlung verordnet.

Manifestationen und Therapie der neuralen Amyotrophe Charcot-Marie-Tuta

Die neuronale Amyotrophie Charcot-Marie-Tut ist eine erbliche Pathologie, bei der die Membranstruktur der Nervenstämme gestört ist und die Fähigkeit, einen Nervenimpuls zu übertragen, verloren geht. Meistens gibt es motorische und sensorische Störungen in den Gliedmaßen, aber in schweren Fällen beeinflusst die Erkrankung die Nerven, die die Atmungsfunktionen steuern und regulieren.

Die Krankheit ist nach drei Ärzten benannt, die sie zuerst beschrieben haben. Es wurde festgestellt, dass die Pathologie auf verschiedene Arten vererbt werden kann:

  • autosomal dominant;
  • autosomal rezessiv;
  • an den Boden gekoppelt.

Das Charcot-Marie-Tut-Syndrom ist ziemlich häufig. Sie leiden durchschnittlich 1 Person pro 50 000 Einwohner. Oft tritt die Krankheit bei mehreren Familienmitgliedern auf und die Manifestationen der Krankheit können unterschiedlich sein. Das Risiko für ein krankes Kind in der Familie beträgt 50%.

Klinische Manifestationen

Das Debüt der Krankheit tritt im Jugendalter zwischen 14 und 20 Jahren auf, seltener wird es bei Kindern im Vorschulalter festgestellt.

Das Einsetzen der Krankheit erfolgt allmählich und schreitet langsam voran:

  1. Das erste Symptom ist Muskelermüdung in den Beinen. Die Patienten sind es leid, an einem Ort zu stehen und gehen zu Fuß, das sogenannte Trampeln-Symptom.
  2. Dann entwickeln sich Anzeichen einer Verletzung der Sensibilität - Parästhesie, das Gefühl "krabbelnder Gänsehaut".
  3. Wenn das Fortschreiten der Krankheit eine Atrophie der Beinmuskeln entwickelt, nimmt das Volumen der Beinmuskeln ab, so dass die Beine die Form einer umgekehrten Flasche annehmen. Muskelatrophie wird auf beiden Seiten symmetrisch beobachtet. Schäden an den Muskeln des Fußes führen zu einer Verformung des Fußes wie eine "Krallenpfote". Es wird unmöglich zu gehen oder still zu stehen. Gangart bekommt einen unverwechselbaren Look - mit hohem Knieaufzug.
  4. Einige Jahre nach Beginn der Erkrankung entwickeln sich die Nerven der oberen Extremitäten. Symmetrische dystrophische Veränderungen treten in den Unterarmen und Händen auf, und die Hände ähneln Affenfingern.
  5. Mit fortschreitender Krankheit entwickeln sich die Muskeln des Körpers mit Deformierung und Krümmung der Wirbelsäule.
  6. Oft werden Tremor und Zucken der Muskeln der Gliedmaßen bemerkt. Tiefe Reflexe sind ungleichmäßig.
  7. Der Intellekt in der neuronalen Amyotrophie leidet nicht.

Patienten können lange arbeiten. Der Zustand körperlicher Anstrengung, früherer Virusinfektionen, Hypothermie, Intoxikationen und Verletzungen verschlimmern sich.

Diagnose

Das Debüt der Krankheit im Jugendalter und die symmetrische Schädigung der Muskeln mit ihrer Atrophie erlauben es den Neurologen, auf eine neuronale Amyotrophie von Charcot - Marie - Tut hinzuweisen. Der Arzt führt eine neurologische Untersuchung durch, bei der er motorische Störungen, Muskelatrophie und Empfindlichkeitsstörungen feststellt.

Neuronale Amyotrophie sollte von anderen neuromuskulären Pathologien unterschieden werden, z. B. Myasthenie, amyotropher Lateralsklerose, peripheren Neuropathien, Dejerin-Sott-Syndrom.

Für die Diagnose ist häufig die Diagnose eines Genetikers und DNA-Tests erforderlich.

Zur Bestimmung der Beeinträchtigung der neuromuskulären Leitung wird eine Elektroneuromyographie durchgeführt, bei der eine Abnahme der Impulsgeschwindigkeit festgestellt wird.

In einigen Fällen greifen Sie zu einer Biopsie der Muskeln oder Nerven. Die histologische Untersuchung des Gewebes zeigt eine Atrophie der Muskelfasern und eine Demyelinisierung der Nerven.

Therapie

Eine pathogenetische Behandlung der neuralen Amyotrophie, dh zur Korrektur der Ursache der Krankheitsentstehung, fehlt.

Heute wird nur eine symptomatische Therapie durchgeführt:

  • Verbesserung der Muskelernährung (Vitamintherapie, Cocarboxylase, ATP, Carnitin, Cortexin);
  • Stimulation der Nervenleitung (Prozerin, Nivalin);
  • Medikamente zur Normalisierung des Blutkreislaufs (Nikotinsäure, Trental, Halidor);
  • physiotherapeutische Behandlung (Proserinelektrophorese, Amplipuls, Elektromyostimulation);
  • Balneotherapie (therapeutische Bäder);
  • therapeutische Übungen, Massagen zur Verhinderung von Deformitäten der Füße, Hände und der Wirbelsäule;
  • Der Orthopäde schreibt das Tragen von Spezialschuhen vor.

Lebensstil mit Krankheit

Trotz der Tatsache, dass die Krankheit immer noch als unheilbar gilt, können die folgenden Maßnahmen das Fortschreiten der Krankheit erheblich verlangsamen:

  1. Regelmäßige Sportunterricht. Je früher das Training beginnt, desto effektiver werden sie. Für Patienten mit neuronaler Amyotrophie eignet sich Charcot-Marie-Tut für Sportarten, die keine übermäßige körperliche Belastung erfordern. Zum Beispiel Pilates, Schwimmen, Radfahren, Skifahren.
  2. Patienten ist es wünschenswert, einen Beruf ohne körperliche Erschöpfung zu wählen.
  3. Es ist wichtig, bequeme Schuhe zu wählen. Bei der Entwicklung von "hängenden Füßen" ist es sinnvoll, spezielle Orthesenklemmen zu tragen. Richtig ausgewählte orthopädische Produkte verhindern Stürze und Verletzungen.
  4. Patienten brauchen eine ausgewogene Ernährung, um Fettleibigkeit zu vermeiden. Übergewicht kann die geschwächten Muskeln zusätzlich belasten. Lebensmittel sollten Antioxidantien enthalten, Vitamin A, E, C.

Ein gesunder Lebensstil, Erkältungsvorbeugung und Hypothermie ermöglichen es den Patienten, lange Zeit körperlich aktiv zu bleiben.

13.1.2.2. Neuronale Amyotrophie von Sharko-Mari-Tuta.

Häufigkeit 1: 500.000 Einwohner. Vererbt von autosomal dominantem, autosomal-rezessivem X-Linked-Typ. Segmentale Demyelinisierung findet man in den Nerven, in den Muskeln - Denervierung mit den Phänomenen der "Puchkovy" -atrophie der Muskelfasern.

KLINIK Die ersten Anzeichen der Erkrankung treten häufig in 15 bis 30 Jahren auf, seltener im Vorschulalter. Die charakteristischen Symptome sind Muskelschwäche, abnorme Ermüdung in den distalen Beinen. Patienten werden schnell müde, wenn sie sich lange Zeit an einem Ort aufhalten, und gehen häufig zum Gehen, um die Ermüdung der Muskeln zu reduzieren („Trittsymptom“). Seltener beginnt die Krankheit mit empfindlichen Störungen - Schmerzen, Parästhesien, Krabbeln. Atrophien entwickeln sich zunächst in den Muskeln der Beine und Füße. Muskelatrophien sind normalerweise symmetrisch. Die Peronealmuskelgruppe und der M. tibialis anterior sind betroffen. Aufgrund der Atrophie verengen sich die Beine in den distalen Regionen scharf und haben die Form von umgekehrten Flaschen oder Storchenbeinen. Die Füße sind deformiert, werden mit einem hohen Bogen "weggefressen". Fußparese verändert den Gang der Kranken. Sie gehen und heben ihre Beine hoch; Auf den Fersen zu gehen ist unmöglich. Atrophien in den distalen Teilen der Hände - die Muskeln von Tenar, Hypothenar sowie in den kleinen Muskeln der Hände schließen sich später an. Achillereflexe werden in den frühen Stadien der Erkrankung reduziert, und der Kniereflex, die Reflexe der drei Bizepsmuskeln der Schulter, bleiben für lange Zeit erhalten. Empfindliche Störungen werden objektiv durch periphere Störungen der Oberflächenempfindlichkeit (die Art der "Handschuhe" und "Socken") bestimmt. Oft gibt es vegetativ-trophische Störungen - Hyperhidrose der Füße und Hände, Hyperämie der Hände und Füße. Die Intelligenz wird normalerweise gerettet.

Der Fluss ist langsam progressiv. Die Prognose ist günstig.

Diagnose. Vererbungstyp, Atrophie der distalen Extremitäten, Sensibilitätsstörungen des polyneuritischen Typs, langsamer progressiver Verlauf, Ergebnisse der Elektromyographie (Verringerung der Leitungsgeschwindigkeit entlang der peripheren Nerven), Nervenbiopsie.

BEHANDLUNG PMD. Tragen Sie Vitamine der Gruppe B, C E sowie ATP, Cerebrolysin, Nootropil, Encephabol, Phosphaden, Carnitinchlorid, Methionin, Lecithin, Glutaminsäure, Retabolil auf. Anticholinesterase-Medikamente (Prozerin, Mesternon, Galantamin) wirken positiv. Die Mittel zur Verbesserung der Mikrozirkulation sind gezeigt: Nikotinsäure, Trental, Parmidin. Neben der medikamentösen Therapie werden Bewegungstherapie, Massage, Elektrophorese von Medikamenten (Prozerin, Calciumchlorid), diadynamische Ströme, sinusförmig modulierte Ströme, elektrische Stimulation, Ultraschall, Ozokerit, Schlammanwendungen, Radon, Koniferen, Sulfid- und Schwefelwasserstoff-Bäder, Sauerstofftherapie verwendet. Es wird eine orthopädische Behandlung für Kontrakturen der Extremitäten, moderate Deformation der Wirbelsäule und asymmetrische Verkürzung der Extremitäten gezeigt.

13.2. Familienataxie Friedreich.

Hereditäre degenerative Erkrankung des Nervensystems, gekennzeichnet durch ein Syndrom der Läsionen der hinteren und lateralen Spalte des Rückenmarks. Die Art der Vererbung ist autosomal rezessiv mit unvollständiger Durchdringung des pathologischen Gens. Männer und Frauen werden gleich oft krank.

KLINIK Der Beginn der Krankheit bezieht sich auf ein Alter von 6 bis 15 Jahren. Das erste Symptom der Krankheit ist ein instabiler Gang. In den frühen Stadien äußert sich die Ataxie überwiegend in den Beinen. Mit fortschreitender Krankheit breitet sich eine gestörte Koordination auf Hände und Gesicht aus. Die neurologische Untersuchung zeigt großflächigen Nystagmus, Ataxie in Armen und Beinen, Adiadochokinese, Dysmetrie, gescannte Sprache, Störungen des Muskel-Gelenk-Gefühls und Schwingungsempfindlichkeit. Handschrift verletzt. Ein frühes Symptom ist eine Abnahme und dann das Aussterben der Sehnen- und Periostalreflexe. Der Muskeltonus wird reduziert. In den späteren Stadien der Krankheit verbindet sich eine afferente Parese der unteren und dann der oberen Extremität, häufig pathologische Pyramidenreflexe, distale Muskelatrophien. Intellekt reduziert Die Krankheit schreitet langsam voran. Die durchschnittliche Lebenserwartung von 10 bis 15 Jahren seit ihrer Entwicklung.

Diagnose. Die Krankheit wird anhand charakteristischer Symptome erkannt - Deformitäten der Füße entsprechend der Art des Friedreich-Fußes (hohe Wölbung, Streckung der Hauptglieder der Zehen, Beugung der Endglieder), Wirbelsäule, Herzmuskelschäden, endokrine Störungen.

BEHANDLUNG Symptomatische Mittel werden verwendet: stärkende Medikamente, Bewegungstherapie, Massage. In einigen Fällen wird eine operative Korrektur der Fußdeformität durchgeführt.

Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (Charcot-Marie-Tuta)

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Die erste Beschreibung von NMSN, die in der Weltliteratur bekannt ist, wurde von den französischen Neuropathologen Charcot und Marie im Jahre 1886 in dem Artikel "Betrachtung einer bestimmten Form progressiver Muskelatrophie, häufig familiär, beginnend mit einer Beeinträchtigung der Füße und Beine und einer späten Läsion der Arme" gemacht. Gleichzeitig wurde die Erkrankung von Howard Tut in seiner Dissertation "Peronealer Typ einer progressiven Muskelatrophie" beschrieben, die zum ersten Mal die richtige Vermutung über den Zusammenhang der Erkrankung mit Defekten in peripheren Nerven aufstellte. In Russland beschrieb der Neuropathologe David Nikolayevich Davidenkov 1934 zum ersten Mal eine Variante der neuronalen Amyotrophie mit erhöhter Muskelschwäche während des Abkühlens.

Charcot-Marie-Tuta-Krankheit (ShMT) oder neuronale Amyotrophie Charcot-Marie, auch als erblich-motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN) bezeichnet, ist eine umfangreiche Gruppe genetisch heterogener Erkrankungen der peripheren Nerven, die durch Symptome fortschreitender Polyneuropathie gekennzeichnet sind, wobei die Muskeln der distalen Extremitäten dominieren. NMSN ist nicht nur die häufigste Erbkrankheit des peripheren Nervensystems, sondern auch eine der häufigsten Erbkrankheiten eines Menschen. Die Häufigkeit aller Formen von HMSN variiert in verschiedenen Populationen zwischen 10 und 40: 100.000.

Die klinische und genetische Heterogenität der neuronalen Amyotrophie von Charcot-Marie war die Grundlage für die Suche nach Loci, die mit diesen Krankheiten in Verbindung stehen. Bis heute wurden mehr als 40 Loci kartiert, die für erblich-motorisch-sensorische Neuropathien verantwortlich sind, mehr als zwanzig Gene wurden identifiziert, deren Mutationen zur Entwicklung des klinischen HMSN-Phänotyps führen. Es werden alle Arten der Vererbung von NMSN beschrieben: autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-linked. Die häufigste autosomal dominante Vererbung.

Primäre Nervenschäden führen zu sekundärer Schwäche und Muskelatrophie. Am stärksten betroffen sind dicke "schnelle" Nervenfasern, die mit einer Myelinhülle ("breiigen" Fasern) überzogen sind - solche Fasern innervieren die Skelettmuskulatur. Lange Fasern werden stärker geschädigt, daher ist die Innervation der am weitesten entfernten (distalen) Muskeln, die eine stärkere körperliche Anstrengung erfahren, zunächst gestört - dies sind die Muskeln der Füße und Beine, und in geringerem Maße die Muskeln der Hände und Unterarme. Die Niederlage der Sinnesnerven führt zu einer Verletzung der Schmerz-, Tast- und Temperaturempfindlichkeit in Füßen, Beinen und Händen. Im Durchschnitt beginnt die Krankheit im Alter von 10-20 Jahren. Die ersten Symptome sind Schwäche in den Beinen, Gangwechsel (Stempeln, „Hahn“ -Gang oder „Treten“), Drehen des Oberkörpers, manchmal treten leichte vorübergehende Schmerzen in den Unterschenkeln auf. Weitere Schwäche der Muskeln schreitet voran, Muskelatrophie der Unterschenkel tritt auf, die Beine haben die Form von "umgekehrten Flaschen", häufig kommt es zu einer Deformierung der Füße (die Beine bekommen einen hohen Bogen, dann wird der sogenannte "Hohlfuß" gebildet), die Muskeln der Hände und Unterarme sind betroffen. Bei der Untersuchung durch einen Neurologen werden eine Abnahme oder ein Verlust der Sehnenreflexe (Achilles, Carporadial, seltener - das Knie) und sensorische Störungen festgestellt.

Alle motorisch-sensorischen Neuropathien werden derzeit nach elektroneuromyographischen (ENMG) und morphologischen Merkmalen in drei Haupttypen unterteilt: 1) Demyelinisierung (NMSNI), gekennzeichnet durch eine Abnahme der Geschwindigkeit der Impulsleitung (PID) entlang des N. medianus, 2) axonale Variante (NMSNII) gekennzeichnet durch einen normalen oder leicht reduzierten N. medialis STI, 3) eine Zwischenversion (Intermedia) mit einem STI im N. medianus von 25 bis 45 m / s. Die durch die Motorkomponente des N. medianus bestimmte Größe des STI von 38 m / s wird als bedingte Grenze zwischen NMSNI (SPI 38m / s) betrachtet. Die ENMG-Forschung erhält somit eine besondere Bedeutung für die DNA-Diagnostik, da sie für jede Familie den optimalen genetischen Screening-Algorithmus auswählen kann.

Das Alter des Ausbruchs der Krankheit, ihre Schwere und Progression hängen von der Art der Neuropathie, aber weit sogar innerhalb der gleichen Familie variieren können. Die häufigste Form der Krankheit NMSNIA - von 50% bis 70% aller Fälle von Typ-1-HMSN in verschiedenen Populationen. In 10% der Fälle nachgewiesen X-linked Formen HMSN darunter Form mit dominanter Erbgang vorherrscht - NMSNIX bilden 90% aller X-linked Polyneuropathien. Zu dem Typ-II-HMSN häufigste dominante Form - NMSNIIA - 33% in allen Fällen (Tabelle 1).

Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie mit autosomal-rezessiver Vererbung ist relativ selten, aber klinisch nicht von HMSN mit autosomal-dominant vererbt. Zu diesen Erkrankungen zählen NMSN 4D (Lom), 4C, 4H und 4J. Es ist bemerkenswert, dass in den NDRG1- und SH3TC2-Genen häufige für Roma charakteristische Mutationen lokalisiert sind.

Das „Zentrum für Molekulare Genetik“ entwickelt und die häufigsten Mutationen der Roma, verantwortlich für die Entwicklung HMSN 4D (LOM) (Arg148X) und 4C (Arg1109X) finden durchgeführt. Auch im "Center of Molecular Genetics" entwickelte Suchmaschinen wiederkehrende Mutationen in Genen GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X und Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) und FGD4 (Met298Arg und Met298Thr), verantwortlich für autosomal-rezessiv Typen HMSN.

Tabelle 1. Gene, die für die Entwicklung verschiedener NMSN-Formen verantwortlich sind. (Die blau hervorgehobenen Gene werden im Center of Molecular Genetics LLC analysiert.)

Charcot - Marie-Tuta Neural Amyotrophie

Was ist Charcot - Marie Tut Neural Amyotrophy?

Charcot - Marie-Tut-Neuronale Amyotrophie. Häufigkeit 1 pro 50.000 Einwohner.

Was löst aus / Ursachen von Charcot - Marie-Tuta Nevular Amyotrophy:

Vererbt durch autosomal dominant, seltener - durch autosomal rezessiv X-chromosomal.

Pathogenese (Was passiert?) Während Charcot - Marie Tut Nevular Amyotrophie:

Segmentale Demyelinisierung findet man in den Nerven, in den Muskeln - Denervierung mit den Phänomenen der "Puchkovy" -atrophie der Muskelfasern.

Symptome der Charcot-Marie-Tuta-Neuralamyrotrophie:

Die ersten Anzeichen der Krankheit treten häufig in 15 bis 30 Jahren auf, seltener im Vorschulalter. Zu Beginn der Erkrankung sind charakteristische Symptome Muskelschwäche und pathologische Ermüdung in den distalen Teilen der unteren Gliedmaßen. Den Patienten erhalten schnell bei längerer Stehen an einem Ort müde und oft Müdigkeit in den Muskeln Zuflucht auf dem Boden zu gehen ( „treten Symptom“) hat zu reduzieren. Seltener beginnt die Krankheit mit empfindlichen Störungen - Schmerzen, Parästhesien, Krabbeln. Atrophien entwickeln sich zunächst in den Muskeln der Beine und Füße. Muskelatrophien sind normalerweise symmetrisch. Betroffen sind die periostale Muskelgruppe und der M. tibialis anterior. Als Ergebnis der Atrophie der Beine sind scharf im distalen verengt und die Form von „umgedrehter Flasche“ nehmen oder „Storchen Beinen.“ Die Füße sind deformiert, werden mit einem hohen Bogen "weggefressen". Parese-Tabelle ändert den Gang der Kranken. Sie gehen und heben die Beine hoch: Auf den Fersen zu gehen ist unmöglich. Atrophien in den distalen Teilen der Arme - die Muskeln des Tenars, des Hypothenars und auch in den kleinen Muskeln der Hände vereinigen sich einige Jahre nach der Entwicklung amitrophischer Veränderungen der Beine. Atrophien in den Händen sind symmetrisch. In schweren Fällen mit ausgeprägten Atrophien nehmen die Hände die Form von "Krallen" oder "Affen" an. Der Muskeltonus ist an den distalen Extremitäten gleichmäßig reduziert. Die Sehnenreflexe verändern sich unregelmäßig: Die Achillereflexe nehmen im Frühstadium der Erkrankung ab und der Kniereflex, die Reflexe der drei- und zweiköpfigen Schultermuskulatur bleiben lange erhalten. Empfindliche Störungen werden durch die Beeinträchtigung der Oberflächenempfindlichkeit bei einem peripheren Typ ("Handschuh- und Socken") bestimmt. Oft gibt es vegetativ-trophische Störungen - Hyperhidrose und Hyperämie der Hände und Füße. Die Intelligenz wird normalerweise gerettet.

Fluss Die Krankheit schreitet langsam voran. Die Prognose ist in den meisten Fällen günstig.

Diagnostik der Charcot - Marie - Tut Neural Amyotrophie:

Die Diagnose auf der Grundlage der genealogischen Analyse (autosomal dominant, autosomal-rezessiver, rezessiv X-chromosomal vererbt Typ) basiert, verfügt über Kliniken (Atrophie distale Extremitäten, Empfindlichkeit Störung Abteilungen Typen langsam progressive Strömung polinevriticheskomu), die Ergebnisse des globalen, nadelförmigen und Elektromyographie (Verringerung der Geschwindigkeit der sensorischen und motorischen Fasern peripherer Nerven), und in einigen Fällen Nervenbiopsie stimulieren.

Krankheit sollte vom distalen Myopathie Gowers-Welander-Krankheit, erbliche spinale Muskelatrophie distalen, myotonische Dystrophie, periphere Neuropathien, Intoxikation, infektiöse Polyneuritis und andere Krankheiten zu unterscheiden.

Behandlung von Charcot - Marie Tut Nevral Amyotrophie:

Die Therapie progressiver neuromuskulärer Erkrankungen zielt auf die Verbesserung des Muskeltrophäs sowie die Weiterleitung von Impulsen entlang der Nervenfasern ab.

Um Trophismus Maus verabreichte Adenosinsäure zu, Cerebrolysin, Riboxinum, fosfaden, carnitinchlorid, metnonin, Leucin, Glutaminsäure, die sauer zu verbessern. Anabolika werden nur in kurzen Kursen verschrieben. Applied Vitamine E, A, B und C. Es zeigen Mittel verbessern die Mikrozirkulation: Nicotinsäure, xantinol Nicotinat, nikoshpan, Pentoxifyllin, parmidin. Galanthamin oksazil, Pyridostigmin, stefaglabrina Sulfat, amiridin: Um Leitfähigkeit vorgeschriebenen Anti-Cholinesterase-Arzneimittel zu verbessern.

Neben der medikamentösen Therapie wird auch die physikalische Therapie angewendet. Massage und Physiotherapie. Wichtige Verhinderung von Knochen- und Gelenkdeformitäten und Kontrakturen der Gliedmaßen.

Die kombinierte Behandlung von Patienten, die folgenden Arten von physikalischen Therapie: Elektrophorese Medikamente (Neostigminmethylsulfat, Calciumchlorid), Myostimulation Diadynamik sinusförmigen Ströme, elektrische Nervenstimulation moduliert, Ultraschall, Ozokerit, Fango, Radon, Kiefer, Sulfid und Schwefelwasserstoff Bad oksigenobaroterapiyu. Es wird eine orthopädische Behandlung für Kontrakturen der Extremitäten, moderate Deformation der Wirbelsäule und asymmetrische Verkürzung der Extremitäten gezeigt. Zeige volle Proteine, Kaliumdiät, Vitamine.

Die Behandlung sollte individuell, komplex und lang sein und aus aufeinander folgenden Kursen bestehen, einschließlich einer Kombination verschiedener Therapien.

Welche Ärzte sollten bei Charcot - Marie-Tout-Neuralmyotrophie konsultiert werden?

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Wenn Sie zuvor Studien durchgeführt haben, stellen Sie sicher, dass die Ergebnisse für eine Konsultation mit einem Arzt verwendet werden. Wenn die Studien nicht durchgeführt wurden, werden wir in unserer Klinik oder mit unseren Kollegen in anderen Kliniken alles Notwendige tun.

Bei ihnen ? Sie müssen in Bezug auf Ihre allgemeine Gesundheit sehr vorsichtig sein. Die Menschen achten nicht genug auf die Symptome von Krankheiten und erkennen nicht, dass diese Krankheiten lebensbedrohlich sein können. Es gibt viele Krankheiten, die sich zunächst nicht in unserem Körper manifestieren, aber am Ende stellt sich heraus, dass sie leider zu spät sind, um zu heilen. Jede Krankheit hat ihre eigenen spezifischen Anzeichen, charakteristische äußere Manifestationen - die sogenannten Symptome der Krankheit. Die Erkennung von Symptomen ist der erste Schritt bei der Diagnose von Krankheiten im Allgemeinen. Dazu müssen Sie lediglich mehrmals im Jahr von einem Arzt untersucht werden, um nicht nur einer schrecklichen Krankheit vorzubeugen, sondern auch, um einen gesunden Geist im Körper und im ganzen Körper zu erhalten.

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Charcot-Marie-Tuta-Krankheit
(Charcot-Krankheit Marie Tuta, erbliche motorisch-sensorische Neuropathie Typ I, erbliche Charcot-Marie-Tuta-Neuropathie, BMT, neurale Amyotrophie)

Angeborene und genetische Erkrankungen

Allgemeine Beschreibung

Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit (erblich-motorisch-sensorische Neuropathie Typ I) (G60.0) ist eine erblich-motorisch-sensorische Neuropathie, die sich in Muskelschwäche und Muskelatrophie der distalen Extremitäten äußert.

Symptome der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Das Debüt der Krankheit wird im Alter von 10–20 Jahren festgestellt. Zunächst ist eine Schwäche in den distalen Beinen vorhanden, Müdigkeit in den Beinmuskeln mit längerem Stehen (über Jahrzehnte allmählich zunehmend). Später können sich nach einem langen Spaziergang Schmerzen in den Beinmuskeln zusammenschließen (70%). Beim Gehen müssen Sie Ihre Beine hoch heben. Taubheit in den Füßen wird in 80% der Fälle festgestellt. Die Muskelschwäche in den Händen tritt 10 bis 15 Jahre nach dem Einsetzen der Krankheit auf.

Diagnose

  • DNA-Diagnostik
  • EMG (Verringerung der Impulsgeschwindigkeit an den Motor- und Sensorfasern).
  • Periphere Nervenbiopsie (hypertrophe Veränderungen in peripheren Nerven, Demyelinisierung und Remyelinisierung).
  • Distale Myopathie Govers-Welander.
  • Chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie.
  • Neuropathie der peripheren Vergiftung.
  • Paraproteinämische Polyneuropathie.

Behandlung der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit

Die Behandlung wird nur verschrieben, nachdem die Diagnose von einem Facharzt bestätigt wurde. Zeigt dosierte Bewegungstherapie und Massage, orthopädische Maßnahmen, Vitaminpräparate, Mittel zur neurotrophen Wirkung, Verbesserung der Mikrozirkulation, Anticholinesterase-Medikamente.

Wesentliche Medikamente

Es gibt Kontraindikationen. Beratung ist erforderlich.

  • Natriumadenosintriphosphat (ein Mittel zur Verbesserung des Stoffwechsels und der Energieversorgung von Geweben). Dosierungsschema: in / m, in den ersten 2-3 Tagen 1 Mal pro Tag 1 ml 1% ige wässrige Lösung, an den folgenden Tagen 2 Mal täglich oder 2 ml 1% wässrige Lösung einmal täglich injiziert. Während der Behandlung - 30-40 Injektionen.
  • Pentoxifyllin (Mittel, das die Mikrozirkulation verbessert). Dosierungsschema: mit dem Mund ganz oder während oder unmittelbar nach einer Mahlzeit mit einer ausreichenden Menge Wasser in einer Dosis von 100 mg dreimal täglich, gefolgt von einer langsamen Erhöhung der Dosis auf 200 mg 2-3 Mal pro Tag.
  • Milgamma (ein Komplex von Vitaminen der Gruppe B). Dosierungsschema: Die Therapie beginnt mit 2 ml intramuskulär 1 Stunde pro Tag für 5-10 Tage. Erhaltungstherapie - 2 ml i / m zwei oder dreimal pro Woche.
  • Methandrostenolon (Anabolika). Dosierungsschema: drinnen vor den Mahlzeiten in einer Dosis von 0,005-0,01 g 1-2-mal täglich. Die Behandlung bei Erwachsenen dauert 4-8 Wochen. Pausen zwischen den Kursen 4-8 Wochen.
  • Cerebrolysin (nootropes Mittel). Dosierungsschema: parenteral in Form einer a / m-Injektion (bis zu 5 ml) und / in Injektion (bis zu 10 ml). Es wird empfohlen, das Medikament in einer Dosis von 10 bis 50 ml nur durch langsame intravenöse Infusionen nach Verdünnung mit Standardlösungen für Infusionen zu verabreichen. Die Infusionsdauer beträgt 15 bis 60 Minuten. Geben Sie parenteral in einer Dosis von 5 ml bis 30 ml / Tag ein. Die empfohlene optimale Behandlungsdauer sind tägliche Injektionen für 10–20 Tage.
  • Galantamin (Anticholinesterasemittel). Dosierungsschema: Drinnen beträgt die tägliche Dosis für Erwachsene 10-40 mg in 2-4 Dosen.

Empfehlungen

Die Beratung eines Neurologen, der ENMG und der DNA-Diagnostik wird empfohlen.

Pathologie von Charcot-Marie-Tuta, Genetik ist gerissen

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Es gibt viele genetische Erkrankungen, die von Generation zu Generation weitergegeben werden, eine davon ist die Charcot-Marie-Tut-Krankheit. Man spricht auch von neuronaler Amyotrophie, bei der die Struktur der den Nervenrumpf umgebenden Membran gestört ist, wodurch die Fähigkeit, einen Impuls zu leiten, verloren geht. Dadurch wird nicht nur die Empfindlichkeit der Beine gestört, sondern auch deren motorische Funktion. Bei einer starken Läsion entwickelt sich eine Atemwegsstörung aufgrund einer Läsion von Nerven, die den Muskel innervieren.

Zum ersten Mal wurde die Krankheit 1886 von den Ärzten Charcot und Marie beschrieben, unabhängig von der Erkrankung wurde sie noch von Tut beschrieben. Die Krankheit entwickelt sich langsam und fließt chronisch. Die Neuropathie ist erblich bedingt, ihre Symptome können bei einem Kind oder einem Erwachsenen auftreten. Sie können die Krankheit in einer Person für zweieinhalbtausend Menschen treffen. Am häufigsten sind Jungen krank als Mädchen.

Pfade der Vererbung

Wie jede Krankheit wird die Charcot-Krankheit - Marie wird von einer Person zur anderen übertragen. In diesem Fall erfolgt der Übertragungsweg jedoch nur von den Eltern zu den Kindern, die Krankheit ist nicht ansteckend. Vererbung tritt mit mehreren Optionen auf:

  1. Autosomal dominanter Typ. Die Übertragung ist nicht an den Boden gekoppelt, Mädchen und Jungen können darunter leiden. Wenn einer der Eltern einen dominanten Gattyp aufweist, ist das Risiko für die Krankheit sehr hoch.
  2. Autosomal rezessiver Typ. Die Krankheit wird auch nicht durch das Geschlecht übertragen. Das Krankheitsrisiko wird jedoch reduziert, da das Gen nicht dominiert.
  3. Die Krankheit kann geschlechtsspezifisch sein. Es wird nur aufgrund des Geschlechts übertragen, nur Mädchen oder Jungen können krank sein.

Krankheitsentwicklung

Es gibt keine zuverlässigen Informationen darüber, was die Mutation verursacht und wie sich die Krankheit entwickelt. Studien haben gezeigt, dass bei 70 bis 80% der Fälle, die genetisch untersucht wurden, ein Teil des 17. Chromosomenpaares doppelt vorhanden war. Es wurde festgestellt, dass verschiedene Formen der Krankheit Genmutationen aufweisen. Ein Beispiel wäre eine Verletzung der Kodierung des MFN2-Gens, sie ist für die Kodierung des Mitochondrienproteins verantwortlich. Dadurch bildet sich ein mitochondriales Gerinnsel (Zellorganelle, das für die Bildung von Energie verantwortlich ist), das den normalen Impulsverlauf stört.

Es wurde auch festgestellt, dass die Krankheit die Myelinhülle der peripheren Nerven schädigt. In seltenen Fällen können Verletzungen durch Axone festgestellt werden (dies sind axiale Zylinder, die in der Mitte der Nervenfaser laufen). Zerstörungsvorgänge können die vorderen und hinteren Wurzeln der Wirbelsäule, die Zellen der vorderen Hörner und die Gallierpfade beeinflussen (verantwortlich für die Durchführung des tiefen Gefühls durch den Körper).

Die Atrophie des Muskelgewebes wird zu einem sekundären Phänomen der Zerstörung der Nervenmembran und kann bestimmte Bereiche betreffen. Weiteres Fortschreiten der Krankheit führt dazu, dass sich der Ersatz von Muskelgewebe durch Bindegewebe entwickelt.

Klassifizierung von Krankheiten

Moderne Neurologen, die Krankheit Charcot-Marie-Tuta, werden in zwei Arten unterteilt. Klinisch sind sie ähnlich, aber sie haben einige Aspekte, die eine Unterteilung in zwei Arten erlauben. Die erste Art von Krankheit wird als neuronale Amyotrophie bezeichnet, wobei die Nervenimpulse entlang des Nervs reduziert sind. Beim zweiten Typ wird der Verhaltensgrad geringfügig beeinflusst. Bei einer Nervenbiopsie führt die Erkrankung des ersten Typs zu einer segmentalen Verletzung der Myelinscheide, die Nervenzellen wachsen. Der zweite Typ ist durch degenerative Veränderungen der Nervenprozesse gekennzeichnet.

Symptome der Manifestation

Oft macht sich die Krankheit im Zeitraum von 14 bis 20 Jahren bemerkbar, viel weniger fällt ihr "Debüt" auf das Vorschulalter. Die Charcot-Krankheit beginnt - Marie entwickelt sich langsam und allmählich. Im frühen Stadium des Fortschreitens der Erkrankung fehlen Achillereflexe, und die Kniegelenke verschwinden später.

Atrophie betrifft hauptsächlich die Adduktoren- und Streckmuskeln des Fußes. Als Ergebnis beginnt der Fuß zu hängen. Eine Person verliert die Fähigkeit, auf den Fersen zu gehen, das Ergebnis ist ein eigenartiger Gang, es ähnelt einem gehenden oder tretenden Pferd.

Anfangs manifestieren sich die Symptome als Schmerz in den unteren Gliedmaßen. Eine Person wird oft müde, was an einem Ort lange steht. Damit der Schmerz nicht stört, beginnt der Patient an einer Stelle zu stagnieren. Dieses Symptom wird als „Symptom der Markierung“ bezeichnet. Nach einer gewissen Zeit ist die Empfindlichkeit gestört, es treten Parästhesien auf, die sich in dem Gefühl "kriechender Gänsehaut" manifestieren. Die Folgen äußern sich in atrophischen Prozessen in den Muskeln der Beine und Füße, die zu einer Erhöhung des Fußgewölbes führen. Die Finger haben die Form eines Hammers.

Der Unterschenkel wird kleiner, nach außen ähnelt er stark einer umgekehrten Flasche, der Gang der Person ist gestört. Die Symptome der Läsion entwickeln sich symmetrisch auf beiden Seiten. Wenn die Muskeln der Füße betroffen sind, ähneln sie einer „Krallenpfote“. Der Atrophieprozess beeinflusst niemals die Muskeln in Nacken, Rumpf und Schultergürtel.

Separate Bündel von Muskelfasern können zucken. Zu Kompensationszwecken können die Muskeln der Oberschenkel und der Schulter hypertrophiert sein. Die Oberflächenempfindlichkeit, die für Temperatur und Schmerz verantwortlich ist, leidet stärker. Es werden Fälle der Entwicklung von Zyanose und Ödemen der betroffenen Gliedmaßen beschrieben.

Nach einiger Zeit, nach Beginn der Erkrankung, sind die Nerven und oberen Gliedmaßen betroffen. Symmetrisch entwickelt sich Dystrophie im Bereich der Unterarme, der Hände. Oberflächlich ähneln Bürsten den Fingern eines Affen. Mit dem Fortschreiten der Krankheit bei einem Erwachsenen oder einem Kind wird die Innervation der Muskeln des Körpers gestört.

Wenn es keine Behandlung gibt, wird die Wirbelsäule gebogen und die Knochen beginnen sich zu verformen. Tremor entwickelt sich in den Gliedmaßen, die Muskeln beginnen zu zucken. Bei der Prüfung tiefer Reflexe fallen sie ungleichmäßig aus. Mit der Krankheit Tetraparese wird nicht beobachtet, die intellektuelle Sphäre leidet nicht.

Lange Zeit entwickeln sich die Symptome nicht, der Mensch bleibt lange körperlich fit. Körperliche Anstrengung trägt zur Verschlechterung des Zustands bei, Symptome können auftreten und nach Virusinfektionen voranschreiten. Passen Sie auf erforderliche Hypothermie, Vergiftung und Verletzungen auf.

Diagnose stellen

Eine Erkrankung tritt bei einem Kind im Jugendalter auf, wobei die Symptome eine symmetrische Läsion der Muskeln zeigen. Sie beginnen zu atrophieren, daher könnte der Neurologe die Pathologie von Charcot-Marie-Tut vermuten. Unabhängig von der Art der Untersuchung wird vor dem Verschreiben der Behandlung eine neurologische Untersuchung von einem Arzt durchgeführt. Es zeigt eine Verletzung der motorischen Funktion, die Muskeln beginnen zu atrophieren, verlieren ihre Empfindlichkeit.

Es ist sehr schwierig, die Charcot-Krankheit von anderen neurologischen Erkrankungen zu unterscheiden, neurologische Untersuchungen sind erforderlich. Um die Art der Vererbung zu bestimmen, sind DNA - Analysen und Konsultationsgenetik erforderlich. Diese Verfahren bieten jedoch keine vollständige Diagnose, da den Wissenschaftlern nicht alle genetischen Marker bekannt sind, die eine Krankheit haben kann. Im Jahr 2010 wurde die Sequenzierung des Genoms allmählich in die klinische Praxis eingeführt. Im weitesten Sinne wird das Verfahren nicht verwendet, da es teuer ist, es auszuführen.

Die Elektroneuromyographie wird durchgeführt, um Verstöße gegen die Nervenleitung festzustellen. Die Analyse zeigt eine Abnahme des Pulsverhaltens und seiner Geschwindigkeit. Bevor die Behandlung verordnet wird, ermöglicht eine Biopsie der Muskeln oder Nerven in einigen Fällen die Diagnose. Histologisch detektierte Atrophie der Muskelfasern, die Nerven werden demyelinisiert.

Um metabolische Neuropathien vollständig zu eliminieren, ist die Bestimmung des Blutzuckerspiegels angezeigt. Es ist obligatorisch, eine Studie über die Höhe der Schilddrüsenhormone durchzuführen, die den Inhalt von Betäubungsmitteln vorschreibt.

Behandlung

Durch die richtige und rechtzeitige Behandlung können Sie die Welt ohne Charcot - Marie - Tuta - Krankheit lange Zeit herstellen. Eine Behandlung, die darauf abzielt, die Ursache der Erkrankung zu beseitigen, ist derzeit nicht verfügbar. Jede Behandlung ist symptomatisch, unabhängig von der Art der Vererbung der Krankheit.

Sie können mit der Tatsache beginnen, dass zur Verbesserung der Ernährung der Muskelfasern die Vitamintherapie angewendet wird, die von Kursen durchgeführt wird. Ergänze seine anderen Medikamente, die den Energiestoffwechsel bei der Krankheit erhöhen. Die Behandlung beinhaltet die Stimulation der Nervenleitung, hierfür verwenden Sie auch spezielle Medikamente. Voraussetzung ist die Normalisierung des Blutflusses.

Eine Behandlung ohne physiotherapeutische Verfahren ist nicht zulässig. Oft verschreibt der Arzt:

  • Elektrophorese mit Zusatz von Proserin;
  • Amplipulse;
  • Elektrostimulation;
  • Es werden therapeutische Bäder (Balneotherapie) gezeigt.

Die Behandlung wird mit therapeutischen Gymnastikübungen verschrieben. Es verhindert die Verformung der Füße, Hände und vor allem der Wirbelsäule. Ein Arzt verschreibt orthopädische Schuhe für die Krankheit.

Wie man mit der Krankheit lebt

Obwohl die Behandlung nur Erleichterung bringt, kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt werden, was einen bestimmten Lebensstil und die Einführung bestimmter Regeln für die Krankheit erfordert.

Regelmäßig notwendig, um sich in der Körperkultur zu engagieren. Je früher Sie mit dem Unterricht beginnen, desto mehr Wirkung werden sie in der Zukunft bringen. Für eine Person, die an dieser Krankheit leidet, sind Sport die besten, die keine nennenswerte körperliche Belastung erfordern. Das sind Schwimmen, Radfahren, Skifahren.

Nehmen Sie die benötigte Arbeit und die entsprechende Arbeit mit, es sollte keine nennenswerte körperliche Belastung auftreten. Schuhe sollten auch so bequem wie möglich sein, behindern Sie nicht die Bewegung. Wenn sich ein „baumelnder Fuß“ entwickelt, wird die Herstellung von Spezialschuhen oder die Verwendung von Fixierorthesen gezeigt. Wenn der Schuh richtig gewählt wird, wird die Person weitgehend daran gehindert, herunterzufallen und sich zu verletzen.

Von besonderer Bedeutung ist die Ernährung, sie muss ausgewogen sein. Es ist wichtig, das Auftreten von Übergewicht und Fettleibigkeit in der Zukunft zu vermeiden. Sie müssen verstehen, dass zusätzliche Pfunde die bereits geschwächten Muskeln zusätzlich belasten. Antioxidantien, Vitamin A, C und E sollten in ausreichender Menge vorhanden sein, um Erkältungen und Unterkühlung zu vermeiden, damit Sie sich lange Zeit in maximaler körperlicher Verfassung befinden.

Die Wissenschaft hat noch nicht gelernt, genetische Krankheiten zu überwinden. Wenn Sie es nicht vermeiden konnten, sollten Sie sich nicht aufregen, nur das Tempo und der Rhythmus des Lebens ändern sich ein wenig. Mit der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit kann ein Mensch ein normales und erfülltes Leben mit einigen Einschränkungen leben. Je früher die Diagnose gestellt und Maßnahmen ergriffen werden, desto größer ist die Chance, die Aktivität lange aufrechtzuerhalten.



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